APOBEC4
gen de la especie Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
La enzima de edición C->U APOBEC-4, también conocida como enzima de edición de ARNm de apolipoproteína B tipo polipéptido catalítico 4, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen APOBEC4. Se expresa principalmente en los testículos y se encuentra en mamíferos y pollos, pero no en peces.[3][4]
| APOBEC4 | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Identificadores | ||||||
| Alias | APOBEC4, C1orf169, apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic polypeptide like 4 | |||||
| IDs externos | OMIM: 609908 MGI: 1918531 HomoloGene: 52415 GeneCards: APOBEC4 | |||||
| Ortólogos | ||||||
| Especies | Humano | Ratón | ||||
| Entrez | ||||||
| Ensembl | ||||||
| UniProt |
| |||||
| SeqRef (ARNm) | ||||||
| SeqRef (proteina) |
| |||||
| Localización (UCSC) | n/a | n/a | ||||
| Búsqueda en PubMed | [1] | [2] | ||||
| Wikidata | ||||||
| Ver/Editar Humano | Ver/Editar Ratón | |||||
Función
Este gen codifica un miembro de la familia AID/ APOBEC de polinucleótidos (desoxi) citidina desaminasas, que convierten la citidina en uridina. Otros miembros de la familia AID/APOBEC participan en la edición de ARNm, la hipermutación somática y la recombinación de genes de inmunoglobulinas y la inmunidad innata a la infección retroviral.[4]
Un estudio reciente sobre APOBEC4 (A4) reveló un hallazgo interesante: A4 mejoró la replicación del VIH-1 mediante el aumento de la actividad del promotor, y también aumentó la expresión de otras proteínas mejoradas mediadas por promotores relevantes. El análisis bioquímico de A4 mostró la falta de actividad citidina desaminasa en el ADN monocatenario y se une al ADN de manera bastante débil.[5]
Significación clínica
Existen 16 enfermedades descritas que coinciden con APOBEC4[6]
