AVPR2

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

El receptor de vasopresina 2 (V2R) o receptor de arginina vasopresina 2 (oficialmente llamado AVPR2) es una proteína que actúa como receptor de la hormona peptídica vasopresina.[5] AVPR2 pertenece a la subfamilia de receptores acoplados a proteína G. Su actividad está mediada por las proteínas G, específicamente Gs, la cual estimula la producción de AMP cíclico mediante la adenilato ciclasa.

Datos rápidos Estructuras disponibles, PDB ...
AVPR2
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Identificadores
Alias AVPR2, ADHR, DI1, DIR, DIR3, NDI, V2R, arginine vasopressin receptor 2, NDI1
IDs externos OMIM: 300538 MGI: 88123 HomoloGene: 20064 GeneCards: AVPR2
Enfermedades genéticamente relacionadas
síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada, diabetes insípida nefrogénica, diabetes insípida[1]
Targeted by Drug
vasotocin, oxitocina, hormona antidiurética, Conivaptán, nelivaptan, relcovaptan, Tolvaptan, lixivaptan, Mozavaptan, Mozavaptan, hormona antidiurética, Desmopresina, LVP, conivaptan hydrochloride[2]
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_000054
NM_001146151

NM_001276298
NM_001276299
NM_019404

SeqRef (proteina)

NP_000045
NP_001139623

NP_001263227
NP_001263228
NP_062277

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [3] [4]
Wikidata
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Este receptor esta codificado por el gen AVPR2, el cual se expresa en el túbulo renal, predominantemente en la membrana de las células del asa ascendente gruesa de Henle, el túbulo contorneado distal y los ductos colectores.

En el riñón, el papel principal de AVPR2 es responder a la vasopresina, también conocida como hormona antidiurética, estimulando mecanismos que concentran la orina y mantienen la homeostasis del agua en el organismo. Cuando se pierde la función de AVPR2, se produce la enfermedad diabetes insípida nefrogénica (NDI).

Antagonistas

Los antagonistas del receptor de vasopresina que son selectivos para el receptor V2 incluyen:

Sus principales usos en la clínica son en la hiponatremia, como la causada por el síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) y en la insuficiencia cardíaca, sin embargo estos agentes deben evitarse en pacientes con cirrosis. [6]

Significación clínica

Existen 181 enfermedades descritas que coinciden con AVPR2[7] (p.e.: Diabetes insípida)[8]

Referencias

Enlaces externos

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