ApoC2
From Wikipedia, the free encyclopedia
La proteína apo-lipoproteína cII es
codificada por el gen APOC2 se secreta en el plasma, donde es un componente de las lipoproteínas y los quilomicrones VLDL de muy baja densidad.
Esta proteína ApoC2 activa a la enzima lipoproteína-lipasa en los capilares, que es la que hidroliza los triglicéridos y por lo tanto proporciona ácidos grasos libres para las células.Estos AG entran en el tejido adiposo, donde se almacenan, y en los músculos, donde se utilizan como combustible.[1]
Mutaciones
Las mutaciones en este gen APOC2 causan hiperlipoproteinemia tipo Ib, caracterizada por xantomas, pancreatitis y hepatoesplenomegalia, pero no aumenta el riesgo de aterosclerosis.[2]
Las pruebas de laboratorio mostrarán niveles elevados de triglicéridos, colesterol y quilomicrones en la sangre
