CBFA2T3

El correpresor transcripcional 3 del socio CBFA2/RUNX1 CBFA2T3 es un factor de transcripción codificado en humanos por el gen CBFA2T3.^[1][2]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Lista de códigos PDB

2h7b

Símbolos CBFA2T3 (HGNC: 1537) ETO2, MTG16, MTGR2, ZMYND4

Identificadores
externos

• OMIM: 603870
• MGI: 1338013
• HomoloGene: 74543
• EBI: CBFA2T3

GeneCards: Gen CBFA2T3

UniProt: CBFA2T3

Locus Cr. 16 q24.3

Datos rápidos Core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 3, Estructuras disponibles ...

Core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 3
Estructura tridimensional de la proteína CBFA2T3.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2h7b
Identificadores
Símbolos	CBFA2T3 (HGNC: 1537) ETO2, MTG16, MTGR2, ZMYND4
Identificadores externos	OMIM: 603870 MGI: 1338013 HomoloGene: 74543 EBI: CBFA2T3 GeneCards: Gen CBFA2T3 UniProt: CBFA2T3
Locus	Cr. 16 q24.3
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	863 12398
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	O75081 O54972
RefSeq (ARNm)	NM_005187 NM_001109873
RefSeq (proteína) NCBI	NP_005178 NP_001103343
Ubicación (UCSC)	Cr. 16: 88.94 – 89.04 Mb Cr. 8: 122.63 – 122.7 Mb
PubMed (Búsqueda)
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La traslocación t(16;21)(q24;q22) es una anomalía cromosómica rara pero recurrente, asociada con terapias relacionadas con malignidades mieloides. La traslocación produce un gen quimérico conformado por la región 5' del gen AML1 fusionada a la región 3' del gen CBFA2T3. Además, este gen es un posible supresor tumoral del cáncer de mama. Se han descrito dos variantes transcripcionales de este gen, que codifican diversas isoformas de la proteína. Se ha demostrado que una de las isoformas se asocia con la proteína RII-alfa en el aparato de Golgi.^[2]