CNTN4

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PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
AliasCNTN4, AXCAM, BIG-2, contactin 4
CNTN4
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Identificadores
Alias CNTN4, AXCAM, BIG-2, contactin 4
IDs externos OMIM: 607280 MGI: 1095737 HomoloGene: 14257 GeneCards: CNTN4
Enfermedades genéticamente relacionadas
esclerosis lateral amiotrófica[1]
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_001109749
NM_001109751
NM_173004
NM_001364565
NM_001364566

SeqRef (proteina)

NP_001193884
NP_001193885
NP_783200
NP_783302
NP_001337024

NP_001103219
NP_001103221
NP_766592
NP_001351494
NP_001351495

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
Ver/Editar HumanoVer/Editar Ratón

La contactin-4 es una proteína que tienen los humanos y está codificada por el gen CNTN4.[4][5][6]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de las inmunoglobulinas. Es un glicosilfosfatidilinositol (GPI), que es una proteína anclada de la membrana neuronal que funciona como una molécula de adhesión celular. Juega un papel importante en la formación de conexiones de los axones en el sistema nervioso en desarrollo.

Algunas variantes de la transcripción vinculada alternativamente de este gen se han descrito, pero la naturaleza de la larga duración de algunas de estas variantes no se han determinado.

El gen está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p26.3). Es solo la copia de un gen dentro de la hebra Watson (+) 5'a 3' (5' → 3'), de 957,399 bases en longitud y codifica una proteína de 1026 aminoácidos (peso molecular 113.454 kDa)

Pertinencia clínica

Referencias

Enlaces externos

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