Hipotiroidismo congénito
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por semanas: ictericia neonatal, alimentación, constipación, llanto de corta duración, temperatura corporal baja, bajo tono muscular[1]
| Congenital hypothyroidism | ||
|---|---|---|
 Niña de seis meses con ictericia por hipotiroidismo | ||
| Especialidad | Endocrinología | |
| Síntomas |
Inicialmente: Often none[1] por semanas: ictericia neonatal, alimentación, constipación, llanto de corta duración, temperatura corporal baja, bajo tono muscular[1] | |
| Complicaciones | Discapacidad intelectual, baja suturación[2] | |
| Inicio habitual | Al nacimiento[1] | |
| Tipos | Endemica, esporádica[3] | |
| Causas | Falta de la glándula tiroidea, deficiencia de yodo, mutaciones genéticas[4][2] | |
| Diagnóstico | Revisión de un recién nacido[1] | |
| Tratamiento | Levotiroxina[1] | |
| Pronóstico | Excelente con tratamiento temprano de la enfermedad[1] | |
| Frecuencia | 1 in 2,000 recién nacidos[1] | |
| Sinónimos | ||
| Hipotiroidismo en los recién nacidos, cretinismo[5] | ||
El hipotiroidismo congénito ( HC ) es una deficiencia de la hormona tiroidea presente al nacer.[1] Inicialmente el bebé puede parecer normal.[1] Sin tratamiento, en las próximas semanas o meses, pueden aparecer ictericia, mala alimentación, estreñimiento, llanto débil o ronco, temperatura corporal baja y tono muscular deficiente.[1] Si el tratamiento no da resultado, pueden aparecer ojos hinchados, macroglosia, abdomen distendido, problemas respiratorios y discapacidad intelectual.[1][2]
Las causas incluyen la falta de la glándula tiroides, la deficiencia de yodo y mutaciones genéticas que afectan al gen de la tiroglobulina, al gen de la peroxidasa tiroidea o al receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSH).[4][6] Entre los factores de riesgo se incluye la prematuridad.[1] La aparición de los síntomas está relacionada con la falta de exposición posterior a la hormona tiroidea de la madre después del parto.[7] En la mayoría de los países se realiza una prueba de detección de esta afección al nacer, midiendo la TSH o la T4 alrededor del tercer día de vida.[1]
El tratamiento es con levotiroxina, tan pronto como se establece el diagnóstico.[1] Las pastillas se pueden triturar y mezclar con un poco de leche materna.[1] Las pruebas de tiroides se realizan cada dos semanas hasta que la TSH sea normal y luego cada 1 a 3 meses hasta que el niño cumpla un año.[1] La mayoría de los niños con el tratamiento adecuado se desarrollan normalmente.[8]
El hipotiroidismo congénito se presenta en aproximadamente 1 de cada 2000 recién nacidos.[1] Las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia que los hombres.[1] Antes de los programas de detección neonatal, era una de las causas prevenibles más comunes de discapacidad intelectual.[1] La conexión entre el bocio y el síndrome de deficiencia congénita de yodo fue determinada por Paracelso en el siglo XVI.[9] Murray descubrió en 1891 un tratamiento eficaz en forma de extracto tiroideo.[10]
