Cromosoma 11

cromosoma autosómico humano From Wikipedia, the free encyclopedia

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. El ser humano posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 11 posee alrededor de 144 millones de pares de bases. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 11 representan entre el 4 y el 4,5 % del ADN total de la célula.

Longitud (bp) 135 127 769 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes 1 239 (CCDS)[2]
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Submetacéntrico[3]
(53.4 Mbp)[4]
Datos rápidos Características, Longitud (bp) ...
Cromosoma 11

Cromosoma 11 humano después de una tinción de Giemsa

Cromosoma 11 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp) 135 127 769 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes 1 239 (CCDS)[2]
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Submetacéntrico[3]
(53.4 Mbp)[4]
Listas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl Cromosoma 11
Entrez Cromosoma 11
NCBI Cromosoma 11
UCSC Cromosoma 11
Secuencias enteras de ADN
RefSeq NC_000011 (FASTA)
GenBank CM000673 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano
«Cromosoma 10» «Cromosoma 11» «Cromosoma 12»
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Cromátida del cromosoma 11.

Genes

Categoría principal: Genes del cromosoma 11

Número de genes

Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido a que los investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma, varía el número de genes estimados. El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de unos 1747 genes, incluyendo 40 % de los 856 receptores del olfato, que se localicen en veintiocho genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma.

Más información Base de datos, Genes codificantes de proteínas ...
Base de datos Genes codificantes de proteínas ADN no codificante Pseudogenes Fecha Ref.
CCDS 1 239 -- -- 26/10/2022 [2]
HGNC 1 278 491 731 11/04/2025 [5]
Ensembl 1 317 1 264 839 13/05/2024 [6]
UniProt 1 337 -- -- 05/02/2025 [7]
NCBI 1 297 802 868 23/08/2024 [8][9][10]
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Algunos de estos genes son:

  • HMBS: hidroximetilbilano VIIA
  • PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
  • SAA1: sérica amiloide A1
  • SBF2: SET binding factor 2
  • SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)
  • TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)

Brazo corto (p)

  • ARNTL: Receptor nuclear translocador tipo 1 de aril hidrocarburos (ARNT básico tipo-1 (11p15.2).
  • CAPRIN1: (11p13)
  • DRD4: Receptor de dopamina D4, (11p15.5)
  • FSHB: Subunidad beta de la hormona Foliculoestimulante, (11p14.1)
  • HBB: β-hemoglobina (11p15.4)
  • Pax-6: Paired box protein-6, gen homeotico, (11p13)
  • TH: tirosina hidroxilasa, (11p15.2)
  • TRIM5alfa: codifica RING-type E3 ubiquitin transferase (11p15.4)
  • TRIM21: codifica E3 ubicuitina-proteína ligasa, (11p15.4)

Brazo largo (q)

  • ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa) (11q22.3)
  • ATM: Ataxia telangiectasia mutated (11a22-23)
  • CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado) (11q13)
  • DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa (11q13.4)
  • MTNR1B: Receptor de melatonina 1B, (11q 21.)
  • NuMA: 11q13

Enfermedades y trastornos

Ilustración que compara un cromosoma 11 normal y un cromosoma 11 anormal con el segmento suprimido que causa el tumor de Wilms.

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11:

Referencias

Enlaces externos

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