Cromosoma 8
cromosoma autosómico humano
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El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.
| Cromosoma 8 | |||||
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Cromosoma 8 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 8 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
146 259 331 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 658 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Submetacéntrico[3] (45.2 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 8 | ||||
| Entrez | Cromosoma 8 | ||||
| NCBI | Cromosoma 8 | ||||
| UCSC | Cromosoma 8 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000008 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000670 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
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La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.
Genes
Número de genes
| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 658 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 681 | 369 | 558 | 11/04/2025 | [5] |
| Ensembl | 704 | 1 188 | 638 | 13/05/2024 | [6] |
| UniProt | 709 | -- | -- | 05/02/2025 | [7] |
| NCBI | 706 | 873 | 688 | 23/08/2024 | [8][9][10] |
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:
- FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
- GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
- LPL: Lipoproteín lipasa.
- MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
- NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
- NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
- NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
- NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
- SLC39A4: codifica para el transportador de zinc ZIP4.
- SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
- TG: Tiroglobulina.
- TPA: Activador tisular de plasminógeno.
- VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
- WRN: Helicasa dependiente de ATP.
Brazo corto (p)
- ANK1 : Anquirina-1 41653225 a 41896741 : 8p11.21
- Cav1.4: Subunidad alfa 1-F del canal de calcio dependiente de voltaje tipo L. (8p11.23)
- STARD1: Proteína reguladora aguda esteroidogénica (mitocondrial) (8p11.2).
Brazo largo (q)
- AGO2 : Argonauta-2, (8q24.3)
- Transportador de zinc ZIP4 : gen SLC39A4 (8q24.3)
- IL7 : Interleucina 7 (8q 12)
Enfermedades asociadas
A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:
- Acrodermatitis enteropática
- Linfoma de Burkitt.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
- Hipotiroidismo congénito.
- Deficiencia de lipoproteín lipasa.
- Microcefalia primaria.
- Exostosis múltiple hereditaria.
- Síndrome de Pfeiffer.
- Síndrome de Nimega.
- Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.[11]
- Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22.[12][13][14]
- Convulsión febril, asociada al locus 8q13-q21.[15]
- Síndrome de Waardenburg.
- Síndrome de Werner.
- Acromatopsia.
- Síndrome tricorrinofalángico
