DNM1

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DNM1
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Identificadores
Alias DNM1, Dynamin-1, DNM, EIEE31, dynamin 1, DEE31
IDs externos OMIM: 602377 MGI: 107384 HomoloGene: 123905 GeneCards: DNM1
Enfermedades genéticamente relacionadas
trastorno por déficit de atención con hiperactividad, infancy electroclinical syndrome[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_001301737
NM_010065
NM_001368679

SeqRef (proteina)

NP_001288666
NP_034195
NP_001355608

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
Ver/Editar HumanoVer/Editar Ratón

Dynamin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNM1 ubicado en el cromosoma 9 (humano) en la posición 9q34.1.[4][5][6]

Este gen codifica un miembro de la subfamilia dinamina de proteínas de unión a GTP.[7] La proteína codificada posee propiedades mecanoquímicas únicas que se utilizan para tubular y cortar membranas, y está involucrada en la endocitosis mediada por clatrina y otros procesos de tráfico vesicular.[8] La actina y otras proteínas del citoesqueleto actúan como socios de unión para la proteína de codificada, que también puede autoensamblarse y provocar la estimulación de la actividad GTPasa. Más de sesenta copias altamente conservadas de la región 3' de este gen se encuentran en otras partes del genoma, particularmente en los cromosomas Y y 15. Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas.[9]

Significación clínica

Referencias

Enlaces externos

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