Distrofia muscular distal
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| Distrofia muscular distal | ||
|---|---|---|
 La distrofia muscular distal se hereda con un patrón autosómico dominante | ||
| Especialidad | neurología | |
Se denomina distrofia muscular distal a un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan debilidad de los músculos voluntarios próximos a manos y pies. Muchas de ellas nombradas como disferlinopatías,[1] se clasifica dentro de las distrofias musculares.[2][3]
La primera descripción se realizó en 1902 por el médico inglés Gowers.
Genética y herencia
Está causada por la mutación de un gen que codifica una proteína necesaria para la función muscular, puede heredarse según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo. La localización de la mutación es variable dependiendo del tipo.
Tipos
| Nombre | OMIM | Locus |
|---|---|---|
| Miopatía de Miyoshi (Japón)[4] | 254130 | DYSF en 2p13.3-p13.1 |
| Distrofia muscular tibial (Finlandia) | 606768 | DYSF en 2p13.3-p13.1 |
| Miopatía distal de Welander | 604454 | TIA1[5] en 2p13[6] |
| Miopatía distal de Nonaka | 605820 | GNE en 9p13.3 |
| Miopatía distal de Laing (MPD1) | 160500 | MYH7 en 14q11.2 |
| Miopatía distal tipo 2 (MPD2) | 606070 | MATR3 en 5q31.2 |
| Miopatía distal tipo 3 (MPD3) | 610099 | 8p22-q11 |
| Miopatía distal tipo 4 (MPD4) | 614065 | 7q32 |
