EFEMP1
gen de la especie Homo sapiens
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La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.[1][2][3]
Símbolos
EFEMP1 (HGNC: 3218) DHRD; DRAD; FBLN3; FBNL; FLJ35535; MGC111353; MLVT; MTLV; S1-5
| Proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | EFEMP1 (HGNC: 3218) DHRD; DRAD; FBLN3; FBNL; FLJ35535; MGC111353; MLVT; MTLV; S1-5 | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 2 p16.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la distrofia retinal en panal de Doyne.[3]
