Eliptocitosis hereditaria
From Wikipedia, the free encyclopedia
| Eliptocitosis hereditaria | ||
|---|---|---|
 Sangre periférica observada al microscopio, donde se observan gran número de eliptocitos | ||
| Especialidad | hematología | |
| Sinónimos | ||
| Eliptocitosis congénita; encefalopatía de Hashimoto; EH; ovalocitosis hereditaria; ovalocitosis | ||
La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos de forma elíptica en lugar de circular. Estas células se llaman eliptocitos. Los síntomas son muy variables, pero en las formas graves existe gran predisposición a la existencia de anemia hemolítica.[1]
La eliptocitosis hereditaria se debe a una mutación genética en los genes EPB41, SPTA1 o SPTB, y se hereda con un patrón autosómico dominante.[2]
Frecuencia
En Europa se presentan entre 2 y 5 casos por cada 10 000 habitantes. En otras regiones es mucho más frecuente, sufriéndola alrededor del 1 % de la población en determinados países de África ecuatorial. Ello se debe a que este trastorno proporciona cierto grado de protección frente al paludismo.
