Endoglina
gen de la especie Homo sapiens
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La endoglina es una glucoproteína de membrana tipo I localizada en la superficie de la célula formando parte del complejo receptor del TGF-beta. Esta proteína consiste en un homodímero de 180 kDa con puentes disulfuro.[1] Se ha encontrado en células endoteliales, macrófagos activados, fibroblastos y células de músculo liso.
| Endoglina | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | ENG (HGNC: 3349) CD105, END, FLJ41744, HHT1, ORW, ORW1 | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 9 q34.11 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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La endoglina forma parte del complejo que conforma el receptor de TGF-beta 1. Por ello, podría estar implicada en la unión al receptor de diversas moléculas como TGF-beta 1, TGF-beta 3, activina-A, BMP2 y BMP7. Además de estar implicada en la ruta de señalización del TGF-beta, la endoglina podría tener otras funciones. Se ha postulado su posible implicación en la organización del citoesqueleto afectando a la morfología y a la migración celular.[2] La endoglina también tiene un importante papel en el sistema cardiovascular así como en la remodelación vascular. Su expresión es regulada durante el desarrollo del corazón. En experimentos llevados a cabo con ratones knockout que no poseen el gen de la endoglina se ha observado que mueren debido a anomalías cardiovasculares.[2]
En humanos, la endoglina parece estar implicada en un desorden autosómico dominante conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1.[1] Esta enfermedad se caracteriza por sangrados de nariz frecuentes, telangiectasia de la piel y las mucosas, pudiendo causar malformaciones arteriovenosas en diferentes órganos, incluyendo el cerebro, los pulmones y el hígado.
Los niveles de endoglina se han visto incrementados en mujeres embarazadas que finalmente desarrollan preeclampsia.[3]
Interacciones
La endoglina ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Véase también
- Cúmulo de diferenciación
- Receptor de TGF-beta
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria