Enfermedad de Unverricht-Lundborg
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| Unverricht-Lundborg | ||
|---|---|---|
| Especialidad | neurología | |
La enfermedad de Unverricht-Lundborg (abreviada ULD o EPM1 ) es la forma más común de un grupo poco común de trastornos de epilepsia genética llamados epilepsias mioclónicas progresivas.[1] Es causada por una mutación en el gen de la cistatina B (CSTB). La enfermedad recibe su nombre de Heinrich Unverricht, quien la describió por primera vez en 1891, y Herman Bernhard Lundborg, quien la investigó con mayor detalle en 1901 y 1903. La ULD comienza en niños de entre 6 y 16 años; no se conocen casos en los que la persona fuera mayor de 18 años. La mayoría de los casos se originan en la región báltica de Europa, aunque se han notificado muchos en países del Mediterráneo.[2]
El inicio de la enfermedad se caracteriza por sacudidas mioclónicas y convulsiones tónico-clónicas . Los casos tempranos a menudo resultaron en la necesidad de una silla de ruedas y la muerte antes de los 24 años, pero los nuevos tratamientos y medicamentos han aumentado la esperanza de vida de las personas con ULD, en algunos casos incluso cerca de la de una persona no afectada.[3]
Los pacientes con enfermedad de Unverricht–Lundborg presentan sacudidas mioclónicas y convulsiones tónico-clónicas a una edad temprana, entre los 6 y los 16 años. Las sacudidas mioclónicas ocurren en los músculos de los brazos y las piernas más cercanos al torso y se desencadenan debido a una variedad de estímulos externos comunes. Las convulsiones comienzan a una edad promedio de 10,8 años, y las mioclonías comienzan alrededor de los 12,1 años. Actualmente no es posible diagnosticar sin una prueba genética y, dado que los síntomas tempranos son generales, a menudo se confunde con otra epilepsia más común, en muchos casos la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). [3] Estos episodios de mioclonías pueden ser causados por el esfuerzo físico, el estrés, la luz u otros estímulos. En un plazo de 5 a 10 años, estos episodios pueden aumentar en gravedad hasta el punto de interferir con las actividades cotidianas, como caminar. Las personas con la enfermedad de Unverricht-Lundborg también suelen experimentar convulsiones que incluyen rigidez muscular, convulsiones y pérdida de consciencia. Estas convulsiones pueden aumentar en frecuencia a medida que la enfermedad progresa, pero pueden controlarse con tratamiento. Después de varios años, estas convulsiones pueden estabilizarse o disminuir en frecuencia. Con el tiempo, las personas con la enfermedad de Unverricht-Lundborg pueden desarrollar ataxia, temblor intencional, disartria, depresión y un deterioro lento y leve del funcionamiento intelectual. [4]
Epidemiología
El único país donde se ha reportado una incidencia de la enfermedad de Unverricht-Lundborg es Finlandia, donde se reporta una incidencia de 4 de cada 100.000 personas.[3] Sin embargo, la enfermedad de Unverricht-Lundborg se ha definido con precisión recientemente y es probable que aún se subdiagnostica,[2] por lo que la incidencia real podría ser diferente a la que se conoce actualmente. Otros países con casos conocidos incluyen países de la región mediterránea, como Italia, Francia, Túnez, Argelia y Marruecos; a continuación, la República Checa[3] y Estados Unidos.
