Fenotipado de ADN
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El fenotipado de ADN es el proceso de predecir el fenotipo de un organismo usando únicamente información genética procedente de genotipado o secuenciación de ADN. Este término, también conocido como molecular photofitting, se usa principalmente para referirse a la predicción del aspecto físico de una persona y/o su ascendencia biogeográfica para fines forenses.
El fenotipado de ADN emplea muchos de los métodos científicos usados por la medicina personalizada, basada en la genética, en la que la capacidad de respuesta a fármacos (farmacogenómica) y pronóstico médico se predicen a partir de la información genética del paciente. Las variantes genéticas asociadas significativamente a un carácter particular se descubren gracias a estudios de asociación del genoma completo (GWAS), en los que cientos de miles de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) son examinados para comprobar su posible asociación a cada carácter de interés. La modelización predictiva es usada posteriormente para construir modelos matemáticos que permitan predecir los caracteres de nuevos sujetos.[1]
Los métodos de determinación de ascendencia biogeográfica han sido ampliamente desarrollados dentro de la comunidad genética, ya que suponen un control de calidad para los estudios de asociación del genoma completo (GWAS).[2] Estos enfoques normalmente emplean agrupación (clustering) de genomas y/o análisis de componentes principales para la comparación de nuevos sujetos con otros de ascendencia ya conocida, como el proyecto HapMap o el proyecto 1000 genomas. Otro enfoque consiste en analizar los marcadores informativos de asendencia (AIMs), que son SNPs que varían en su frecuencia entre las principales poblaciones humanas.[3]
Desde 2009, los grupos académicos han desarrollado y probado modelos predictivos para el olor de ojos y, más recientemente, color de pelo en la población europea.[4] Más recientemente, algunas compañías como Parabon NanoLabs e Identitas han comenzado a ofrecer servicios de fenotipado de ADN con fines forenses en Estados Unidos.
Otro uso que tiene el fenotipado del ADN es el monitoreo del trasplante de médula para verificar que ésta se encuentre presente. También se usa para investigar si un feto padece una enfermedad hereditaria grave, concretamente para determinar si las células maternas en un muestreo de células coriónicas se encuentran contaminadas y asegurarnos de que la muestra del tejido extraído sea realmente fetal. Por último, otro empleo relevante es para establecer la verdadera relación de parentescos entre personas en casos de inmigración.
