GRIK4

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

GRIK4 (receptor de glutamato, ionotrópico, kainato 4) es un subtipo de receptor de kainato que pertenece a la familia de canales iónicos activados por ligandos codificadas por el gen eGRIK4.[5]

Datos rápidos Identificadores, Alias ...
GRIK4
Identificadores
Alias GRIK4, EAA1, GRIK, GluK4, KA1, glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4, GluK4-2
IDs externos OMIM: 600282 MGI: 95817 HomoloGene: 81829 GeneCards: GRIK4
Enfermedades genéticamente relacionadas
trastorno por déficit de atención con hiperactividad[1]
Targeted by Drug
selurampanel, topiramato[2]
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_001282470
NM_001282473
NM_014619

NM_175481

SeqRef (proteina)

NP_001269399
NP_001269402
NP_055434

NP_780690

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [3] [4]
Wikidata
Ver/Editar HumanoVer/Editar Ratón
Cerrar
estructura secundaria identificada en el 3' UTR de GRIK4 transcriptor. Imagen tomada de la base datos Rfam. Familia RF01383 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).

Función

Este gen codifica una proteína perteneciente a la familia de los canales iónicos del glutamato activados. Glutamato funciona como el neurotransmisor excitatorio principal en el sistema nervioso central por activación de los canales iónicos activados por ligandos y los receptores acoplados a la proteína G. La proteína codificada por este gen forma canales iónicos heteroméricos funcionales preferenciales de kainato con las subunidades codificadas por los miembros de la familia afín del gen.[6]

Importancia Clínica

Un polimorfismo nucleótido singular (rs1954787) en el gen GRIK4 ha exhibido una respuesta en asociación al tratamiento con antidepresivos.[7]

Alteraciones en GRIK4 se ha asociado con aumento y disminución en el riesgo de trastornos bipolares.[8] Un mecanismo putativo para esta observación es que la variación de la secuencia influye en estructuras secundarias de 3' UTR.

Interferencia con la función GRIK4/KA1 con un anticuerpo específico-KA1 protege contra la muerte celular inducida por kainato.[9][10]

Importancia evolutiva

El gen GRIK4 desarrolla altas tasas de evolución en primates comparada a roedores y especialmente en el linaje de va desde los primates a homínidos. Además el gen GRIK4 está implicado en el desarrollo del sistema nervioso. De ahí que se piense que ... ion del gen GRIK4 ha jugado una función en un aumento marcado en tamaño y complejidad del cerebro que apareció durante la historia evolutiva hacia el hombre.[11]

Referencias

Enlaces externos

Related Articles

Wikiwand AI