GTF2I

El factor de transcripción general II-I (GTF2I) es una proteína codificada en humanos por el gen gtf2I.^[1][2][3]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Lista de códigos PDB

2D9B , 2DN4 , 2ED2 , 2EJE

Símbolos GTF2I (HGNC: 4659) WBS, BAP-135, BAP135, BTKAP1, DIWS, IB291, SPIN, TFII-I, WBSCR6

Identificadores
externos

• OMIM: 601679
• HomoloGene: 7748
• EBI: GTF2I

GeneCards: Gen GTF2I

UniProt: GTF2I

Locus Cr. 7 q11.23

Datos rápidos Factor de transcripción general II-I, Estructuras disponibles ...

Factor de transcripción general II-I
Estructura tridimensional de la proteína GTF2I.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2D9B , 2DN4 , 2ED2 , 2EJE
Identificadores
Símbolos	GTF2I (HGNC: 4659) WBS, BAP-135, BAP135, BTKAP1, DIWS, IB291, SPIN, TFII-I, WBSCR6
Identificadores externos	OMIM: 601679 HomoloGene: 7748 EBI: GTF2I GeneCards: Gen GTF2I UniProt: GTF2I
Locus	Cr. 7 q11.23
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	2969 14886
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	P78347 Q9ESZ8
RefSeq (ARNm)	NM_001163636 NM_001080746
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001157108 NP_001074215
Ubicación (UCSC)	Cr. 7: 74.07 – 74.18 Mb Cr. 5: 134.24 – 134.31 Mb
PubMed (Búsqueda)
Información relacionada
Articulos relacionados	Publicaciones sobre GTF2I en Google académico,Publicaciones sobre GTF2I en PubMed
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Este factor de transcripción es una fosfoproteína multifuncional con un importante papel en transcripción y en transducción de señales. Se encuentra delecionado en el síndrome de Williams-Beuren, un desorden del desarrollo a nivel multisistémico causado por la deleción de los genes contiguos en el locus cromosómico 7q11.23. Los exones codifican que codifican el 5' UTR aún no han sido completamente caracterizados, pero este gen es conocido por poseer al menos 34 exones, siendo capaz de generar cuatro variantes transcripcionales mediante splicing alternativo.^[3]