Gamma-glutamil carboxilasa
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externos
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| PDB | |||||||||||||||
| Identificadores | |||||||||||||||
| Símbolos | GGCX (HGNC: 4247) ; VKCFD1 | ||||||||||||||
| Identificadores externos |
Bases de datos de enzimas
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| Número EC | 4.1.1.90 | ||||||||||||||
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| Patrón de expresión de ARNm | |||||||||||||||
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| Más información | |||||||||||||||
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| RefSeq (ARNm) |
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| RefSeq (proteína) NCBI |
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| Ubicación (UCSC) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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La gamma-glutamil carboxilasa es una enzima que en los humanos se encuentra codificada por el gen GGCX, localizado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p12), este gen abarca 13 Kpb y consta de 15 exones que codifican para una proteína de 758 aminoácidos. La proteína gamma-glutamil carboxilasa es una proteína integral de membrana, asociada con la membrana del retículo endoplasmático y consta de tres dominios transmembrana[1]
La gamma-glutamil carboxilasa es una enzima que cataliza la modificación postraduccional de las proteínas dependientes de vitamina K. El resultado de esta modificación es la formación de un residuo gamma-carboxiglutamato sobre el extremo de un glutamato, a este residuo se lo denomina gla. Muchas de las proteínas dependientes de vitamina K se encuentran involucradas en la coagulación, de forma que la función de esta enzima es fundamental para la hemostasia.[2] La mayor parte de las proteínas que contienen el dominio gla dependen de esta reacción de carboxilación para su modificación postraduccional.[3] En humanos, la enzima gamma-glutamil carboxilasa se expresa mayoritariamente en el hígado.
Reacción catalítica
La enzima gamma-glutamil carboxilasa oxida a la vitamina K hidroquinona (KH
2) a vitamina K 2,3 epóxido (KO), mientras que simultáneamente añade un CO
2 al residuo terminal de un ácido glutámico (Glu) que forma parte de la proteína, para formar ácido gamma-carboxiglutámico (también llamado gamma-carboxiglutamato - Gla).
2) + CO
2 + oxígeno → una [proteína] 4-carboxi-L-glutamato (Gla) + vitamina K 2,3-epóxido (KO) + H+
+ H
2O
Esta reacción de carboxilación únicamente puede proceder si la carboxilasa es capaz de oxidar a la vitamina K hidroquinona (KH
2) para formar vitamina K epóxido (KO), por lo que se dice que ambas reacciones se encuentran acopladas.[4][5][6]
En el organismo, la KO se recicla a VKH
2 por medio de la enzima vitamina K epóxido reductasa.
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen se encuentran asociadas con defectos de la coagulación dependientes de vitamina K, y con el desorden similar a pseudoxantoma elástico que se presenta con múltiples deficiencias en los factores de coagulación.[2][7]
