HAVCR2
gen de la especie Homo sapiens
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El receptor celular 2 del virus de la hepatitis A (HAVCR2), también conocido como inmunoglobulina de células T que contiene dominio de mucina-3 (TIM-3), es una proteína transmembrana que en los seres humanos está codificada por el gen HAVCR2[1]. En 2002, esta proteína fue descrita por primera vez como una molécula de superficie celular expresada por células Th1-CD4+ y Tc1-CD8+ productoras de IFNγ,[2] aunque posteriormente se ha visto que también la expresan los linfocitos Th17,[3] células T reguladoras (Treg)[4] y células inmunes innatas (células dendríticas, células natural-killer y monocitos).[5][6]
| Receptor celular 2 del virus de la hepatitis A | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | HAVCR2 (HGNC: 18437) TIMD3, Tim-3, CD366 | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 5 q33.3 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
Funciones
Dentro de las funciones desempeñadas por HAVCR2 se encuentran:
- Regulación de la respuesta inmune.
- Reconocimiento de la fosfatidilserina de la membrana de células apoptóticas para llevar a cabo su fagocitosis.[7][8][9]
- Actúa como un punto de control inmunitario junto con PD-1.[10]
Relevancia clínica
Se ha visto una sobreexpresión de HAVCR2 en los linfocitos infiltrantes de tumor (TIL) en algunos casos de cáncer de pulmón[4], gástrico,[11] renal,[12] de cabeza y cuello,[13] melanoma,[14] schwannoma[15] y linfoma no Hodgkin de células B foliculares.[16] Al actuar como un punto de control inmunitario, se están realizando múltiples ensayos clínicos con anticuerpos monoclonales anti-HAVCR2 en combinación con terapias anti-PD-1 o anti-PD-L1 como posible diana terapéutica.[17][18][19][20][21]
Por otro lado, nuevos estudios de GWAS han demostrado que las variaciones genéticas de HAVCR2 se asocian con el desarrollo de Alzheimer esporádico o de inicio tardío (LOAD). Se cree que HAVCR2 es capaz de interactuar con APP.[22]
