HOXA13

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

La proteína Homeobox Hox-A13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA13 .[1][2][3]

PDB Buscar ortólogos:
Nomenclatura
Otros nombres
Proteína Homeobox HOX A13
Identificadores
externos
  • UniProt: HOXA13
  • Datos rápidos HOX A13, Estructuras disponibles ...
    HOX A13
    Estructuras disponibles
    PDB Buscar ortólogos:
    Identificadores
    Nomenclatura
    Otros nombres
    Proteína Homeobox HOX A13
    Identificadores
    externos
  • UniProt: HOXA13
  • Locus Cr. 7
    Estructura/Función proteica
    Funciones Regula la expresión, morfogénesis y diferenciación de genes
    UniProt
    P31271 n/a
    Cerrar

    Función

    En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción denominados genes homeobox se encuentra en agrupaciones denominadas "A, B, C y D" en cuatro cromosomas separados.[4][5] La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario.
    Este gen HOXA13 es parte del "grupo A" en el cromosoma 7 (humano) y codifica un factor de transcripción de unión al ADN que puede regular la expresión, morfogénesis y diferenciación de genes.[3]

    Significación clínica

    La expansión de un tracto de polialanina en la proteína codificada puede causar el síndrome mano-pie-genital, también conocido como síndrome mano-pie-útero.[6]

    Referencias

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