Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
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| Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis | ||
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.jpg) Hemorragia intracerebral | ||
El término hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHA o HCHWA) alude a un grupo de trastornos neurológicos raros caracterizados por la deposición de proteínas anormales (beta-amiloide) en los vasos sanguíneos cerebrales, lo que ocasiona hemorragia intracraneana, alteraciones neurovasculares no hemorrágicas (ictus), deficiencias neurológicas focales, y el deterioro cognitivo progresivo con el tiempo conduce a la demencia vascular. En el mundo, se ven afectadas entre 300 y 400 personas.[1]
Causas
El HCHWA tipo islandesa es causado debido a una mutación en el gen CST3 en el cromosoma 20p11.2, que codifica la proteína precursora de la cistatina C. Los otros tipos son causados por mutación en el gen APP en el cromosoma 21q21.2, que codifica la proteína precursora del beta-amiloide. Esa mutación es autosómica dominante, o sea afecta a todos los hijos que heredan en gen anómalo (cada hijo tiene 50% de probabilidades de heredar el gen si uno de los padres tiene la enfermedad).[1]
