Infección de transmisión vertical

Las bacterias, los virus, los parásitos y otros organismos pueden transmitirse de madre a hijo. Varias infecciones de transmisión vertical se incluyen en el complejo TORCH (o TORCH complex), cuyo acrónimo fue acuñado para facilitar su recuerdo clínico:^[3]

1. T - toxoplasmosis (causada por Toxoplasma gondii)
2. O - otras infecciones (ver más abajo)
3. R - rubéola
4. C - citomegalovirus (CMV)
5. H - virus del herpes simple (VHS, especialmente el tipo 2, causante del herpes simple neonatal)

Otras infecciones de transmisión vertical incluyen:

• Parvovirus humano B19^[9]
• Virus Coxsackie^[10]
• Varicela (causada por el virus varicela zóster)^[11]
• Chlamydia trachomatis^[12]
• Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)^[13][6]
• Virus linfotrópico de células T humanas (HTLV-1)^[14]
• Sífilis (causada por Treponema pallidum)^[6]
• Fiebre del Zika (causada por el virus del Zika), que puede provocar microcefalia y otros defectos cerebrales congénitos^[15]
• Hepatitis B: el virus de la hepatitis B (VHB) no atraviesa la placenta en condiciones normales, pero la transmisión ocurre principalmente durante el parto por exposición a sangre materna infectada. La transmisión puede prevenirse mediante la administración de vacuna contra la hepatitis B e inmunoglobulina al recién nacido en las primeras 12 horas de vida.^[16]
• Hepatitis C: la transmisión vertical ocurre en aproximadamente el 5-6% de las gestantes con infección, y es mayor en aquellas con coinfección por VIH o con viremia elevada.^[17]
• Malaria: causada por parásitos del género Plasmodium, especialmente en regiones endémicas, puede transmitirse transplacentariamente y causar bajo peso al nacer, anemia y muerte neonatal.^[18]

Originalmente, el complejo TORCH incluía las cuatro condiciones mencionadas (toxoplasmosis, rubéola, CMV y herpes).^[19] Posteriormente, se han propuesto expansiones para incluir un espectro más amplio de infecciones. Una de las más completas es la propuesta por Ford-Jones y Kellner (acrónimo CHEAPTORCHES):^[20]

• C - Varicela y herpes zóster
• H - Hepatitis (A, B, C, D, E)
• E - Enterovirus
• A - SIDA (infección por VIH)
• P - Parvovirus humano B19 (causa hidropesía fetal secundaria a anemia aplásica)
• T - Toxoplasmosis
• O - Otros (estreptococos del grupo B, Listeria monocytogenes, Candida albicans, enfermedad de Lyme)
• R - Rubeola
• C - Citomegalovirus
• H - Herpes simple
• E - Enfermedades de transmisión sexual (gonorrea, infecciones por clamidias, Ureaplasma urealyticum, virus del papiloma humano)
• S - Sífilis

Los signos y síntomas de una infección de transmisión vertical dependen del patógeno, el momento de la infección durante la gestación y la respuesta inmunitaria fetal. En la madre, la infección puede ser asintomática o presentar síntomas inespecíficos como enfermedad similar a la influenza.^[1]

En el recién nacido, las manifestaciones pueden incluir:^[2][3]

• Fiebre e irritabilidad
• Peso al nacer bajo para la edad gestacional
• Erupción cutánea petequial (pequeñas manchas rojizas o violáceas por sangrado capilar)
• Hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y bazo)
• Ictericia neonatal
• Discapacidad auditiva neurosensorial
• Coriorretinitis y otras alteraciones oculares (cataratas, glaucoma, microftalmia)
• Discapacidad intelectual y trastornos del desarrollo neurológico (incluyendo autismo)
• Microcefalia o hidrocefalia
• Calcificaciones intracraneales
• Meningitis o encefalitis
• Muerte neonatal

Algunas condiciones genéticas, como el síndrome de Aicardi-Goutières, pueden presentar un fenotipo similar al de las infecciones congénitas (pseudo-TORCH).^[4][21]

Las principales vías de transmisión vertical son:^[1][5]

Ocurre cuando el patógeno atraviesa la placenta e infecta al feto in utero. Es característica de infecciones como toxoplasmosis, citomegalovirus, rubéola, Zika y sífilis. Los patógenos pueden causar placentitis (inflamación de la placenta) y corioamnionitis (inflamación de las membranas fetales). El riesgo y la gravedad de la infección fetal dependen de la edad gestacional en el momento de la infección materna.

El recién nacido se infecta al pasar por el canal del parto, por contacto con sangre materna, fluidos corporales o secreciones genitales infectadas. Es la vía principal para hepatitis B, VIH, herpes simple, estreptococo del grupo B y Chlamydia trachomatis. En muchos de estos casos, la transmisión puede prevenirse mediante intervenciones obstétricas como la cesárea programada o la profilaxis antimicrobiana intraparto.

Algunos patógenos pueden transmitirse a través de la leche materna, como el VIH, el virus linfotrópico de células T humanas (HTLV-1) y el citomegalovirus.^[5] En el caso del VIH, las guías actuales recomiendan la lactancia materna exclusiva con terapia antirretroviral materna y profilaxis infantil en entornos de recursos limitados, mientras que en países de altos ingresos se recomienda evitar la lactancia.^[6]

Desde la perspectiva de la medicina evolutiva, los patógenos con transmisión vertical tienden a desarrollar una relación más benigna con el huésped, ya que su éxito reproductivo depende de la supervivencia y capacidad reproductiva de la descendencia del huésped. Por ello, la virulencia suele ser inversamente proporcional a la dependencia de la transmisión vertical.^[22]

El VIH, a pesar de tener un modo de transmisión vertical, mantiene una alta virulencia porque su principal vía de transmisión es horizontal (sexual y sanguínea). Las intervenciones médicas han reducido drásticamente la transmisión vertical del VIH, alcanzando tasas inferiores al 1% en países con acceso a profilaxis antirretroviral integral.^[7]

El diagnóstico de las infecciones de transmisión vertical se basa en:^[3]

• Evaluación clínica: signos y síntomas en el recién nacido que sugieran una infección congénita.
• Pruebas serológicas maternas: detección de anticuerpos específicos (IgM e IgG) contra patógenos del complejo TORCH.
• Estudios microbiológicos en el recién nacido: cultivo, reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o detección de antígeno en sangre, orina, líquido cefalorraquídeo o secreciones.
• Detección de IgM específica en el recién nacido: la IgM no atraviesa la placenta, por lo que su presencia indica infección congénita.
• Estudios de imagen: ecografía prenatal, neuroimagen (TC o RM) para identificar calcificaciones intracraneales, hidrocefalia, microcefalia o alteraciones placentarias.
• Análisis histopatológico: examen de la placenta, cordón umbilical o tejido fetal en casos de aborto o muerte fetal.

• 
  Placentitis por citomegalovirus (CMV). Se observa inflamación crónica y células con inclusiones intranucleares características.
• 
  Detalle de placentitis por CMV. Las células infectadas muestran el clásico "ojo de búho" en la tinción H&E.
• 
  Prueba de Papanicolaou que muestra cambios citopáticos asociados al virus del herpes simple (infección de transmisión vertical).

Según el momento de la transmisión, se distinguen:^[23]

• Infección congénita: aquella adquirida in utero y presente al nacimiento.
• Infección perinatal: aquella adquirida durante el período perinatal (desde las 22 semanas de gestación hasta los 7 días posteriores al nacimiento).

Las estrategias de prevención y tratamiento dependen del patógeno:^[5][6]

• Vacunación preconcepcional: eficaz para prevenir rubéola, hepatitis B y varicela.
• Profilaxis antirretroviral en el embarazo: reduce la transmisión vertical del VIH a <1%.
• Tratamiento antimicrobiano materno: para sífilis (penicilina), toxoplasmosis (espiramicina, pirimetamina-sulfadiazina) y malaria (profilaxis con sulfadoxina-pirimetamina en zonas endémicas).
• Cesárea programada: indicada en casos de herpes simple genital activo al momento del parto o en mujeres con VIH con carga viral elevada (>1000 copias/mL).
• Inmunoprofilaxis neonatal: administración de inmunoglobulina específica y vacuna contra hepatitis B en las primeras 12 horas de vida.
• Profilaxis antibiótica intraparto: para prevenir la transmisión de estreptococo del grupo B.