KDELR1
gen de la especie Homo sapiens
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El receptor 1 KDEL de retención de proteína del retículo endoplasmático, conocido como KDEL-R1, es una proteína transmembrana que en los humanos es codificada por el gen KDELR1.[1][2]
El receptor KDELR1 participa en el control de calidad de las proteínas recién sintetizadas del RE y en la respuesta de las proteínas desplegadas.
El KDELR1 interviene en la señalización celular del tráfico de membrana entre compartimentos secretores y en la degradación de la matriz extracelular, que es un paso importante en la progresión del cáncer.
KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 (KDEL receptor 1)
| Receptor 1 KDEL de retención de proteína del RE KDELR1 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres ER lumen protein-retaining receptor 1
KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 (KDEL receptor 1) | |||
| Símbolo | ERD21 (HGNC: 6304) | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 19 q13.33 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 212 (aminoácidos) | |||
| Peso molecular | 24.542 (Da) | |||
| Dominio proteico |
Transmembrana. Citoplasmico | |||
| UniProt |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | ||||
Gen
El gen KDELR1 se encuentra en el cromosoma 19 (humano), en su brazo largo q, banda 13.33 (19q13.33).
Dentro de la familia de receptores KDEL (KDEL-R) el "número 2" KDELR2, se encuentra en el cromosoma 7 (humano) y, el "número 3" KDELR3 se encuentra en el cromosoma 22 (humano).
Estructura
Luminal side= extremo que mira al lumen del RE.
El receptor 1 de retención de proteína del RE (KDEL-R1) es una proteína transmembrana. El KDEL-R1 está conformado por siete dominios estructurales intramembranosos.[3]
Función
La retención de las proteínas solubles en el lumen del retículo endoplasmatico (RE) en células animales y levaduras se logra gracias a una continua recuperación de los compartimentos cis-Golgi o pre-Golgi del aparato de Golgi. Esto se logra gracias a que el aparato de Golgi es capaz de clasificar las proteínas dependiendo su destino.
El receptor KDELR1 detecta un tetrapéptido en el extremo c-terminal dela proteína soluble intraluminar, que habitualmente suele ser:
Lisina-Aspártico-Glutámico-Leucina en animales Lys-Asp-Glu-Leu (en código de tres letras) K-D-E-L (en código de una letra)
his-asp-glu-leu H-D-E-L en la levadura S. cerevisiae.
Significación clínica
Existen 29 enfermedades descritas que coinciden con KDELR1[4] (p.e.:fibrosis quística)[5]
