MYO3A
gen de la especie Homo sapiens
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La miosina IIIA es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYO3A (ubicado en el brazo corto del cromosoma 10 humano -10p12.1)[4][5]
• transferase activity
• protein kinase activity
• nucleotide binding
• ADP binding
• calmodulin binding
• kinase activity
• microfilament motor activity
• protein serine/threonine kinase activity
• plus-end directed microfilament motor activity
• fijación de actina
• cytoskeletal motor activity
• ATP binding
• GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática
• filamentous actin
• filopodio
• citoesqueleto
• myosin complex
• citoplasma
• stereocilium tip
• stereocilium
• filopodium tip
• cell projection
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de miosinas. Las miosinas son proteínas motoras dependientes de actina y se clasifican en miosinas convencionales (clase II) y miosinas no convencionales (clase I y III a XV) en función de sus dominios variables de unión de carga C-terminal. Las miosinas de clase III, como esta, tienen un dominio N-terminal de quinasa para los dominios motores N-terminales conservados y se expresan en fotorreceptores. La proteína codificada por este gen juega un papel importante en la audición en humanos. Se ha demostrado que tres mutaciones recesivas diferentes de pérdida de función en la proteína codificada causan pérdida auditiva progresiva no sindrómica. La expresión de este gen está altamente restringida, con la expresión más fuerte en retina y cóclea.
Sinónimos
DFNA90, DFNB30
Significación clínica
Existen 100 enfermedades descritas que coinciden con MYO3A[6]
