Miopatía mitocondrial
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| Miopatía mitocondrial | ||
|---|---|---|
 Estructura simplificada de una mitocondria | ||
| Especialidad | neurología | |
Las miopatias mitocondriales son un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de la mitocondria y provocan debilidad muscular. Los síntomas y su gravedad son muy variables dependiendo del subtipo concreto. Para llegar al diagnóstico de este tipo de trastornos es necesario realizar una biopsia muscular. Están provocadas por ciertas mutaciones que pueden afectar tanto al ADN mitocondrial como al ADN nuclear.[1][2]
Genes asociados:
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Una de las funciones más importantes de la mitocondria, es la producción de energía mediante la oxidación aeróbica de algún sustrato. La mitocondria es un orgánulo celular que posee material genético propio que se conoce como ADN mitocondrial.
