NPC1

NPC1 es el nombre de una proteína codificada por el gen homónimo, Npc1, que se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 18 en humanos. El gen codifica para una proteína de membrana de paso sencillo, de 1.278 aminoácidos, que tras la traducción es insertada en la membrana de los lisosomas y los endosomas tardíos. Mutaciones en este gen se relacionan con la enfermedad de Niemann-Pick.^[1][2][3]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Lista de códigos PDB

3GKH , 3GKI , 3GKJ

Símbolo NPC1 (HGNC: 7897)

Identificadores
externos

• OMIM: 607623
• HomoloGene: 228
• EBI: NPC1

GeneCards: Gen NPC1

UniProt: NPC1

Locus Cr. 18 q11-q12

Datos rápidos enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1, Estructuras disponibles ...

enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 3GKH , 3GKI , 3GKJ
Identificadores
Símbolo	NPC1 (HGNC: 7897)
Identificadores externos	OMIM: 607623 HomoloGene: 228 EBI: NPC1 GeneCards: Gen NPC1 UniProt: NPC1
Locus	Cr. 18 q11-q12
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	4864 18145
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	O15118 O35604
RefSeq (ARNm)	NM_000271 NM_008720
RefSeq (proteína) NCBI	NP_000262 NP_032746
Ubicación (UCSC)	Cr. 18: 21.09 – 21.17 Mb Cr. 18: 12.19 – 12.24 Mb
PubMed (Búsqueda)
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