Porfiria hepatoeritropoyética
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Síntomas
Sensibilidad extrema al sol (fotosensibilidad), ampollas en áreas expuestas al sol, alteraciones cicatrizales,dientes y orina descoloridos,vello corporal adicional (hipertricosis)[1]
| Porfiria hepatoeritropoyética | ||
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| Especialidad |
dermatología gastroenterología genética médica endocrinología | |
| Síntomas | Sensibilidad extrema al sol (fotosensibilidad), ampollas en áreas expuestas al sol, alteraciones cicatrizales,dientes y orina descoloridos,vello corporal adicional (hipertricosis)[1] | |
La porfiria hepatoeritropoyética es una forma muy rara de porfiria hepática causada por una deficiencia total de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa (UROD) al haber dos mutaciones (la misma o distintas) en el locus del gen que la codifica. Es la forma homocigota de la porfiria cutánea tarda (PCT).[2][3]
Sus manifestaciones clínicas son similares a la PCT, pero debuta a edades más jóvenes.[4] La porfiria hepatoeritropoyéctica es más similar al tipo de II (familiar) de PCT que al tipo I (esporádico).
