Proteína ABCD1
gen de la especie Homo sapiens
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Se conoce como ABCD1 a una proteína que transfiere ácidos grasos a los peroxisomas.
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| Identificadores | |||||||||
| Nomenclatura |
Otros nombres ABCD1, ABC42, ALD, ALDP, AMN, Miembro 1 de la subfamilia D de proteínas transportadoras dependientes de ATP
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| Estructura/Función proteica | |||||||||
| Tamaño | 745 (aminoácidos) | ||||||||
| Peso molecular | 82937 (Da) | ||||||||
| Tipo de proteína | Transportador ABC | ||||||||
| Información adicional | |||||||||
| Localización subcelular | Membrana peroxisomal | ||||||||
| Ortólogos | |||||||||
| Especies |
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| Ubicación (UCSC) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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Función
La proteína codificada, por el gen ABCD1 en el humano y por Abcd1 en el ratón, es un miembro de la gran familia de proteínas transportadoras dependientes de ATP (ATP-binding casete (ABC) en inglés). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas celulares externas e internas.
Los genes abc se dividen en siete subfamilias (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, y White). ABCD1 es un miembro de la subfamilia ALD, la cual participa en la importación por el peroxisoma de ácidos grasos y/o acil-coenzimas A grasas. Todos los transportadores peroxisomales ABC conocidos son medio transportadores, es decir, requieren una molécula transportadora complementaria para formar un transportador homodimérico o heterodimérico. ABCD1 está involucrada en el transporte peroxisomal o catabolismo de ácidos grasos de cadena muy larga.[1]
Relevancia clínica
Los defectos en el gen codificante de la ABCD1, situado en el cromosoma X humano se han identificado como la causa subyacente de la adrenoleucodistrofia, un desorden hereditario recesivo y desmielinizante del sistema nervioso.[1]
Organismos modelo
La función de la ABCD1 se ha estudiado en organismos modelo. El programa International Knockout Mouse Consortium —un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a científicos— produjo una línea de ratones knockout, llamada Abcd1tm1a(EUCOMM)Wtsi[2][3] en el Wellcome Trust Sanger Institute.[4][5][6]
Los ratones machos y hembras se sometieron a una pantalla fenotípica estandarizada para determinar los efectos de la eliminación del gen.[7][8][9] Se realizaron veinticuatro pruebas en ratones mutantes sin observarse alteraciones significativas.[7]
Interacciones
La proteína ABCD1 interactúa con PEX19.[10][11]
