RNF139

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

La proteína 139 de dedo RING, también conocida como TRC8, es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNF139 .[4][5]

Datos rápidos Identificadores, Alias ...
RNF139
Identificadores
Alias RNF139, HRCA1, RCA1, TRC8, ring finger protein 139
IDs externos OMIM: 603046 MGI: 1923091 HomoloGene: 5222 GeneCards: RNF139
Enfermedades genéticamente relacionadas
nonpapillary renal cell carcinoma[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_007218

NM_175226

SeqRef (proteina)

NP_009149

NP_780435

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
Ver/Editar HumanoVer/Editar Ratón
Cerrar

La proteína codificada por este gen es una proteína que abarca múltiples membranas que contiene un dedo RING-H2. Dedos RING son un tipo de dedo de zinc, que contiene un motivo caracterizado por la secuencia de aminoácidos Cys3HisCys4. Esta proteína se encuentra en el retículo endoplásmico y se ha demostrado que posee actividad ubiquitina ligasa. Se encontró que este gen estaba interrumpido por una translocación t(3:8) en una familia con cáncer de tiroides hereditario renal y no medular. Los estudios de la contraparte de Drosophila sugirieron que esta proteína puede interactuar con la proteína supresora de tumores VHL, así como con COPS5/JAB1, una proteína responsable de la degradación del supresor de tumores CDKN1B/P27KIP.[6]

Significación clínica

Existen 40 enfermedades descritas que coinciden con RNF139[7]

Referencias

Enlaces externos

Related Articles

Wikiwand AI