RNF139
gen de la especie Homo sapiens
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La proteína 139 de dedo RING, también conocida como TRC8, es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNF139 .[4][5]
• GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity
• zinc ion binding
• metal ion binding
• GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity
• ubiquitin-like protein transferase activity
• protease binding
• GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática
• transferase activity
• ligase activity
• signaling receptor activity
La proteína codificada por este gen es una proteína que abarca múltiples membranas que contiene un dedo RING-H2. Dedos RING son un tipo de dedo de zinc, que contiene un motivo caracterizado por la secuencia de aminoácidos Cys3HisCys4. Esta proteína se encuentra en el retículo endoplásmico y se ha demostrado que posee actividad ubiquitina ligasa. Se encontró que este gen estaba interrumpido por una translocación t(3:8) en una familia con cáncer de tiroides hereditario renal y no medular. Los estudios de la contraparte de Drosophila sugirieron que esta proteína puede interactuar con la proteína supresora de tumores VHL, así como con COPS5/JAB1, una proteína responsable de la degradación del supresor de tumores CDKN1B/P27KIP.[6]
Significación clínica
Existen 40 enfermedades descritas que coinciden con RNF139[7]