RNF19A
gen de la especie Homo sapiens
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La proteína del dedo anular 19A, (ligasa de proteína ubiquitina RBR E3 E3 ubiquitina-proteína ligasa RNF19A) es una enzima que en humanos está codificada por el gen RNF19A.[1][2][3]
| RNF19A | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres E3 ubiquitina-proteína ligasa RNF19A
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| Identificadores externos |
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Codifica una ubiquitina ligasa. | |||
| UniProt |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
La proteína codificada por este gen contiene dos motivos RING-finger y un motivo IBR.[4] Esta proteína es una ubiquitina ligasa E3 que se localiza en los cuerpos de Lewy (LB), inclusiones neuronales características de la enfermedad de Parkinson (EP). Interactúa con UBE2L3 / UBCH7 y UBE2E2 / UBCH8, pero no con otras enzimas conjugadoras de ubiquitina. Se encuentra que esta proteína se une y ubiquitila a la sinfilina 1 (SNCAIP), que es una proteína que interactúa con la alfa-sinucleína en las neuronas y un componente principal de LB.[5] Se han informado variantes de transcripciones empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína.[3][6]
Significación clínica
Existen 42 enfermedades descritas que coinciden con RNF19A[7](p.e.: enfermedad de Parkinson)[8]
