RUVBL2
gen de la especie Homo sapiens
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RuvB como AAA ATPasa 2 (RuvB-like 2 (E. coli), también conocido como RUVBL2, es una proteína codificada en humanos por el gen ruvBL2, y perteneciente a la familia de proteínas AAA+.
| RuvB-like 2 (E. coli). RuvB como AAA ATPasa 2 | ||||
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Estructura tridimensional de la proteína RUVBL2. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 2cqa
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | RUVBL2 (HGNC: 10475) CGI-46, ECP51, RVB2, TIP48, TIP49B | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 19 q13.33 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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Este gen codifica el segundo homólogo humano del gen bacteriano ruvB. La proteína bacteriana RUVB es una helicasa esencial en el proceso de recombinación homóloga y en la reparación del ADN en roturas de doble hebra. Sin embargo, las evidencias de si RUVBL2 tiene o no actividad helicasa parecen contradictorias.[1] Este gen está físicamente incluido en el cluster génico CGB/LHB, en el cromosoma 19 locus q13.33, muy cerca (a 55 nucleótidos) del gen LHB, en sentido contrario.[2]
Interacciones
Significación clínica
Existen 113 enfermedades descritas que coinciden con RUVBL2[5]