Síndrome FG
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Síndrome FG (FGS) (también conocido como síndrome Opitz-Kaveggia - el tipo 1-) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974.[1] Entre sus características clínicas principales se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreñimiento grave, hipotonía (disminución del tono muscular) y una apariencia facial característica.[2]
Se incluye dentro del grupo de los trastornos relacionados con MED12 que incluyen los fenotipos del síndrome de FG tipo 1 (FGS1), el síndrome de Luján (LS), el síndrome de Ohdo ligado al cromosoma X (XLOS), el síndrome de Hardikar (HS) y la discapacidad intelectual no específica (NSID).[3]
Características
Entre las características clínicas principales del síndrome FG se incluyen el retraso mental, normalmente severo; comportamiento hiperactivo, a menudo con una personalidad extrovertida; estreñimiento severo, con o sin anomalías estructurales en el ano como la atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; y una apariencia facial característica debido a la hipotonía, es decir, cabeza caída, expresión con la "boca abierta", labio superior delgado y labio inferior de gran tamaño. Alrededor de un tercio de los casos muere en la infancia, generalmente debido a una infección respiratoria; después de la infancia la muerte prematura es común.[2]
Historia
El nombre del síndrome proviene de las iniciales de los apellidos de dos hermanas, que tuvieron cinco hijos con el síndrome. El primer estudio del síndrome, publicado en 1974,[1] estableció que estaba vinculada a la herencia del cromosoma X.[4]
Un estudio de 2008 concluyó que Kim Peek, persona en la que está inspirada el personaje interpretado por Dustin Hoffman en la película Rain Man,[5] probablemente padecía el síndrome de FG.[4]
Genética
La mayoría de las mutaciones que causan el síndrome de FG se encuentran en el gen MED12. Sin embargo, también se han encontrado mutaciones en los genes FMR1 , FLNA , UPF3B , CASK , MECP2 y ATRX.[6] Las mutaciones en estos genes dan lugar a los distintos tipos de síndrome de FG, todos con características similares. La mutación de tipo FGS8 es la más común y se encuentra en el gen MED12 . Los tipos y genes afectados son:
