Síndrome MOMO
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| Síndrome MOMO | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares; síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares; síndrome de macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares; síndrome momo (macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalía ocular) | ||
El síndrome MOMO es un desorden genético extremadamente raro el cual pertenece a los síndromes de sobrecrecimiento. Ha sido diagnosticado en sólo 6 personas en el mundo con una incidencia de 1 en 100 millones de nacimientos. El nombre es un acrónimo de 4 aspectos que caracterizan a este síndrome: Macrosomía (peso elevado al nacer), Obesidad, Macrocefalia (cráneo aumentado de tamaño) y anormalidades Oculares. Se desconoce si es que el síndrome limita la expectativa de vida de los pacientes. Fue diagnosticado por primera vez en 1993[1] por la profesora Célia Priszkulnik Koiffmann, una investigadora brasileña.
El acrónimo del síndrome es un calambur. Se refiere a un alto y obeso rey de los carnavales, Momus—Rei Momo en portugués.
Junto a las 4 características que se muestran en el acrónimo, también existen otros síntomas en común:
- Inclinación de la frente hacia abajo
- Retraso en la maduración ósea
- Retraso mental
La anormalidad ocular generalmente son coloboma retinal y nistagmo patológico.
Patofisiología
Debido a que el síndrome MOMO es un caso muy raro, se han realizado muy pocos estudios para descubrir el origen del desorden. Actuales investigaciones sugieren que está relacionado con una mutación de novo autosómica dominante[2]
