Síndrome de Coffin-Lowry
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El síndrome de Coffin-Lowry (CLS) es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres,[nota 1] si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.
| Síndrome de Coffin-Lowry | ||
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Herencia dominante asociada a cromosoma X | ||
| Especialidad | genética médica | |
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los pacientes existe alguna afectación del corazón.
Se ha determinado que el origen de este mal es una mutación en el gen RPS6KA3,[1] situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2), este gen es responsable de la síntesis de una cinasa que está relacionada con el control de la proliferación celular y diferenciación celular. Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar. [2][3][4]
Notas
- Las mujeres heterocigotas a menudo presentan manifestaciones clínicas que pueden ser compatibles con el CLS clínicamente definido, pero suelen ser menos graves que las observadas en los varones afectados.
