Proviene de una familia diversa, con un padre empresario malagueño y una madre sevillana. Es la mayor de cuatro hermanos.[3]
Licenciada en Medicina y Cirugía en 1982 por la Universidad de Sevilla.[3]Se doctoró en Medicina y Cirugía por la misma universidad en 1986, con la tesis titulada: “Diagnóstico prenatal en cultivo de células de líquido amniótico y biopsia de corion con la aplicación de técnicas de bandeo cromosómico”. Obtuvo varias becas pre y posgrado.[3][4]Especialista en genética mediante estancias formativas en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, en 1989 y en el Hospital Necker Enfants Malades de París, en 1990.[5][4]
Comenzó como profesora ayudante en la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla en 1983, y continuó enseñando en la misma institución hasta convertirse en profesora de doctorado en 2005.[4]Trabajó como facultativa especialista de área UGC genética, reproducción y medicina fetal en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, entre 1986 y 2007.[4]Siendo coordinadora del Programa de Genética Clínica del Hospital Universitario Virgen del Rocío entre 2007 y 2010.[4][3]Posteriormente, ocupó el puesto de jefa de sección en el laboratorio de genética y reproducción en este hospital.[4][5]
En 2015, ocupó el cargo de directora del Plan de Genética Clínica y Medicina Genómica de Andalucía.[4]En 2020 compaginaba este trabajo con la investigación en el Instituto de Biomedicina de Sevilla IBiS. Además, era miembro fundador del Consorcio Internacional para la enfermedad de Hirschsprung, y presidenta de la Comisión Técnica de Evaluación de Proyectos I+D+i del área de Enfermedades Genéticas y Modelos de Enfermedad del Instituto de Salud Carlos III, y adjunta a la presidencia de la Comisión Técnica de Evaluación de Proyectos I+D+i del Área de Biotecnología, Bioingeniería y Tecnologías Genómicas del Instituto de Salud Carlos III.[5]
En 2021 fue nombrada jefa de grupo de la U702 Ciberer, coordinando la investigación en enfermedades raras en España.[1][4][5]En esta fecha era autora de más de doscientas veinte publicaciones internacionales.[6][7][3]
Miembro de asociaciones como Asociación Española para el Estudio de la Genética Humana, la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal y la European Society of Human Genetics.[3]Su investigación destaca en distrofias hereditarias de retina,[8]y en la enfermedad de hirschsprung.[8]
