Sistema de antígenos Diego

El sistema Diego lleva el nombre de un par de tipos, Diego a (Di a) y Diego b (Di b), que difieren en un aminoácido en la glicoproteína AE1, correspondiente a una diferencia en la secuencia de nucleótidos del gen SLC4A1. Di b es común o ubicuo en todas las poblaciones en las que se han realizado pruebas de detección, mientras que Di a se ha encontrado solo en pueblos indígenas de América y asiáticos orientales, y en personas con antepasados de esos grupos. En las personas heterocigotas los dos alelos producen ambos antígenos. No se ha analizado a ningún individuo que no produzca uno o ambos de los dos antígenos. Anti-Di a (el anticuerpo contra Di a) puede causar una enfermedad hemolítica grave en el recién nacido y una reacción transfusional grave. Anti-Di b generalmente causa reacciones más leves.^[1][2]

El sistema sanguíneo Wright es otro par de tipos, Wright a (Wr a) y Wright b (Wr b), que también difieren en un aminoácido en la glicoproteína AE1 y un nucleótido en el gen SLC4A1. Wr a siempre expresa antígenos, pero la reacción de anticuerpos de Wr b depende de una variación en la estructura de la glicoforina A, que se une a Wr b. Anti-Wr a también puede causar una enfermedad hemolítica grave en el recién nacido y una reacción transfusional grave. Anti-Wr b es muy raro y hay pocos datos disponibles sobre su gravedad.^[3]

Otros diecisiete tipos de sangre raros (a partir de 2002) están incluidos en el sistema de antígenos Diego, ya que son producidos por mutaciones en el gen SLC4A1. Estos incluyen Waldner (Wd a), Redelberger (Rb a), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bp a), Moen (Mo a), Hughes (Hu a), Van Vugt (Vg a ), Swann (Sw a), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jn a), KREP, Traversu (Tr a), Froese (Fra) y SW1.^[4]

El primer antígeno Diego, Di a, fue descubierto en 1953, cuando un niño en Venezuela murió de una enfermedad hemolítica tres días después de nacer. Pronto se descartaron las discrepancias entre los tipos de sangre Factor Rh y ABO, y los investigadores comenzaron a buscar un factor sanguíneo raro. Los glóbulos rojos del padre reaccionaron fuertemente al suero sanguíneo de la madre. Se eliminaron los tipos de sangre raros conocidos en ese momento y el nuevo tipo se clasificó como tipo de sangre "privado" o "familiar". Los investigadores, con el consentimiento del padre, nombraron al nuevo tipo por su apellido, "Diego". En 1955, los investigadores encontraron que la familia Diego tenía ascendencia indígena americana, y que el factor Diego (Di a) no se restringió a la familia Diego, sino que ocurrió en varias poblaciones de Venezuela y en otras partes de América del Sur. Los investigadores sospecharon que el factor Diego podría ser un rasgo genético de la raza mongoloide y evaluaron grupos de indígenas americanos en los Estados Unidos y personas de ascendencia china y japonesa, y encontraron a Di a en esas etnias. Anti-Di b se encontró en 1967, estableciendo el grupo Diego como un sistema de dos antígenos. En 1993, se descubrió que el par de antígenos Diego resultaba de una mutación de un solo punto (nucleótido 2561) en lo que ahora se llama el gen SLC4A1 en el cromosoma 17.^[5][7]

El antígeno Wright a (Wr a), un tipo de sangre de muy baja frecuencia, también se descubrió en 1953. El antígeno Wright b (Wr b), un tipo de sangre de muy alta frecuencia, se descubrió aproximadamente una década después, pero los dos tipos eran no reconocido como pareja por otros 20 años. El grupo Wright finalmente se identificó como una mutación de un solo punto en el gen SLC4A1. El grupo Wright se incluyó en el grupo Diego en 1995, ya que su ubicación en el gen SLC4A1 se determinó después de que el grupo Diego se ubicara allí.^[3]

A partir de 1995, se descubrió que varios tipos de antígenos raros, algunos de los cuales se conocían desde hacía 30 años, también estaban causados por mutaciones en el gen SLC4A1 y, por lo tanto, se agregaron al sistema Diego.^[8]