Síndrome IPEX
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El síndrome de Inmunodeficiencia, poliendocrinopatía, enteropatía, ligado a X (síndrome IPEX) es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que se trasmite por la madre. Generalmente se presenta en bebés masculinos.[1]
| Ipex | ||
|---|---|---|
 El síndrome IPEX se trasmite por una herencia recesiva ligada al cromosoma X | ||
| Especialidad | inmunología | |
| Causas | Mutación del gen FOXP3 | |
El síndrome es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen FOXP3 resultando defectuoso el desarrollo de CD4 + CD25 + células T reguladoras que constituyen un importante subgrupo de células T inmunes implicadas en la homeostasis y la protección contra la autoinmunidad. Su deficiencia es el sello distintivo de IPEX y conduce a graves fenómenos autoinmunes incluyendo enteropatía autoinmune, dermatitis, tiroiditis y diabetes tipo 1.[2]
A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida.[2] Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.
El tratamiento se centra en controlar los síntomas con antibióticos y antimicóticos, pueden incluirse terapias inmunosupresoras y, en algunos casos, el trasplante de médula ósea para restablecer la función inmunitaria normal.[3]
