Síndrome de Jackson-Weiss
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El síndrome de Jackson-Weiss (JWS) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en los pies y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara. En ocasiones, este trastorno genético también puede causar discapacidad intelectual y bizquera.[1] Se caracterizó en 1976.[2]
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| Síndrome de Jackson-Weiss | ||
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El síndrome de Jackson-Weiss sigue un patrón de herencia autosómico dominante. | ||
| Diagnóstico | Prueba genéticas | |
| Tratamiento | Cirugía | |
| Sinónimos | ||
| Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial y anomalías en los pies | ||
Signos y síntomas
Muchos de los rasgos faciales característicos (entre otros) del síndrome de Jackson-Weiss resultan de la fusión prematura de los huesos del cráneo. Los siguientes son algunos de los más comunes, tales como:[4][1]
- Polidactilo de pie preaxial
- Sinóstosis tarsiana
- Prominencia frontal
- Proptosis
Genética
Las mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Jackson-Weiss. El gen FGFR2 produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos,[5] que se encuentra en el cromosoma 10. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas en un embrión en desarrollo. Una mutación en una parte específica del gen FGFR2 altera la proteína y provoca una señalización prolongada, lo que promueve la fusión prematura de los huesos del cráneo y los pies,[6][7][8] esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante.,[1] lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Diagnóstico
Tratamiento
Epidemiología
Esta condición ha sido descrita en 90 a 100 miembros de una familia Amish de Míchigan, Estados Unidos.[11]
