Síndrome de Ohtahara
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| Síndrome de Ohtahara | ||
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| Especialidad | Neurología | |
El síndrome de Ohtahara (SO), también conocido como encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprano (EIDEE)[1] es una encefalopatía epiléptica progresiva. El síndrome se caracteriza externamente por espasmos tónicos y convulsiones parciales durante los primeros meses de vida[2] y recibe su nombre más complejo del patrón de actividad explosiva en un electroencefalograma (EEG). Es un trastorno neurológico progresivo extremadamente debilitante, que cursa con convulsiones intratables y discapacidad intelectual grave. No se ha identificado una única causa, aunque en muchos casos existe daño cerebral estructural.[3]
Signos y síntomas
El síndrome de Ohtahara es poco común y es la encefalopatía epiléptica relacionada con la edad de aparición más temprana; las convulsiones comienzan dentro de los primeros tres meses de vida y a menudo en los primeros diez días.[4] Muchos pero no todos los casos de SO evolucionan a otros trastornos convulsivos, a saber, el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut.[3]
La principal manifestación externa del síndrome de Stevens-Johnson son las convulsiones, que suelen presentarse como convulsiones tónicas (una convulsión generalizada que implica una rigidez repentina de las extremidades).[5] Otros tipos de convulsiones que pueden presentarse incluyen convulsiones focales, grupos de espasmos infantiles y en raras ocasiones, convulsiones mioclónicas. Además de las convulsiones, los niños con síndrome de Stevens-Johnson presentan profundas discapacidades mentales y físicas.
Clínicamente, la OS se caracteriza por un patrón de " supresión de ráfagas " en el EEG. Este patrón implica una descarga de onda de punta de alto voltaje seguida de escasa actividad de las ondas cerebrales.[3]
Recibe su nombre del neurólogo japonés Shunsuke Ohtahara (1930-2013), quien lo identificó en 1976.[4]
Tanto los bebés varones como las mujeres que nacen con OS pueden experimentar síntomas tanto dormidos como despiertos. Muchos niños mueren a causa de OS durante sus primeros dos años de vida, mientras que quienes sobreviven presentan discapacidades físicas y cognitivas, como fatiga excesiva, dificultad para alimentarse, infecciones respiratorias y un desarrollo lento.[1][6] Aunque la historia de nacimiento y el tamaño de la cabeza de los bebés suelen ser normales, puede presentarse microcefalia.[2] Ciertas variantes genéticas se manifiestan con signos adicionales, como movimientos discinéticos y una apariencia atípica del síndrome de Rett.[7]
- Convulsiones y espasmos tónicos
- Rigidez muscular
- pupilas dilatadas
- Diplejia
- Hemiplejia
- Tetraplejia
- Ataxia
- Distonía
Causas
No se ha identificado una única causa del síndrome de OI. En la mayoría de los casos, se observa una atrofia grave de ambos hemisferios cerebrales. Se han señalado como causas sospechosas malformaciones cerebrales como hemimegalencefalia, porencefalia, síndrome de Aicardi, displasia olivar-dentada, agenesia de los cuerpos mamilares, síndrome del nevo sebáceo lineal, disgenesia cerebral y displasia cortical focal.[8]
Fisiopatología
Aunque inicialmente se publicó que no se había establecido ninguna conexión genética,[9] desde entonces varios genes se han asociado con el síndrome de Ohtahara. Puede estar asociado con mutaciones en ARX,[10][11] CDKL5,[12] SLC25A22,[13] STXBP1,[14] SPTAN1,[15] KCNQ2,[16] ARHGEF9,[17] PCDH19,[18] PNKP,[19] SCN2A,[20] PLCB1,[21] SCN8A,[22] ST3GAL3,[1] TBC1D24,[1] BRAT1[1] y probablemente otros.
Con menor frecuencia, la raíz del trastorno es un síndrome metabólico subyacente, aunque los trastornos mitocondriales, la hiperglicinemia no cetósica y la deficiencia enzimática siguen siendo causas desconocidas. Sus mecanismos no se conocen por completo.[2]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la presentación clínica y en patrones electroencefalográficos típicos según el momento de inicio.[23][1] Normalmente, la aparición de convulsiones y espasmos ha sido indicativa del diagnóstico de OS, mientras que la resonancia magnética y un patrón de "supresión de ráfagas" anormal en el EEG pueden confirmarlo. Tras agotar las posibilidades de la resonancia magnética, se pueden considerar pruebas genéticas con análisis de microarrays cromosómicos, seguido de un panel de genes de la epilepsia o la secuenciación completa del exoma.[24][25]
Los diagnósticos diferenciales entre otras encefalopatías epilépticas como el síndrome de West o el síndrome de Lennox-Gastaut se distinguen por convulsiones mioclónicas y diferencias en los patrones de punta y onda en el EEG.[26]
