Síndrome de duplicación 16p13.3
From Wikipedia, the free encyclopedia
| Síndrome de duplicación 16p13.3 | ||
|---|---|---|
| Especialidad | Genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Trisomia 16p13.3, dup16, DUP16P13.3[1] | ||
El síndrome de duplicación 16p13.3 es una anormalidad cromosomal en la que p13.3, una región del brazo corto del cromosoma 16, se duplica, esto generalmente lleva a síntomas tales como discapacidades del intelecto, problemas mentales tales como autismo, retrasos del desarrollo y del habla, y anormalidades físicas[2]
Las personas con esta enfermedad generalmente presentan los siguientes síntomas:[3][4][5]
- Comportamiento autístico (o el desarrollo del trastorno clínico mismo)
- Dislocación de la cadera
- Pectus excavatum
- Camptodactilia
- Cara larga
- Pes cavus
- Tener un pulgar el cual siempre esta cerca de la muñeca
- Párpado superior caído
- Nariz corta/pequeña
- Dedos de la mano y pie pequeños/cortos
- Defectos cardíacos congénitos
- Anormalidades vasculares
- Dismorfismos faciales
- Talipes equinovarus
- Sindactilia
- Orejas bajas
- Artrogriposis
- Paladar alto
