TERF1

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

El factor de unión a repeticiones teloméricas 1, o TERF1 por sus siglas en inglés: Telomeric repeat binding factor (NIMA-interacting) 1, es un gen humano.[1]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
1BA5 , 1H6O , 1ITY , 1IV6 , 1W0T , 3BQO , 3L82
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TERF1
Estructuras disponibles
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1BA5 , 1H6O , 1ITY , 1IV6 , 1W0T , 3BQO , 3L82
Identificadores
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen TERF1
  • UniProt: TERF1
  • Locus Cr. 8 q13
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    7013 21749
    Ensembl
    Véase HS Véase MM
    UniProt
    P54274 P70371
    RefSeq
    (ARNm)
    NM_003218 NM_009352
    RefSeq
    (proteína) NCBI
    NP_003209 NP_033378
    Ubicación (UCSC)
    Cr. 8:
    73.92 – 73.96 Mb
    Cr. 1:
    15.81 – 15.84 Mb
    PubMed (Búsqueda)


    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre TERF1 en Google académico,Publicaciones sobre TERF1 en PubMed
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    Este gen codifica una proteína específica de telómeros que es un componente de las nucleoproteínas teloméricas. Esta proteína está presente en los telómeros a lo largo de todo el ciclo celular, funcionando como inhibidor de la telomerasa, actuando en cis para limitar la elongación de la región final del cromosoma. La estructura de la proteína contiene en posición C-terminal un motivo Myb, un dominio de dimerización próximo a su extremo N-terminal, teniendo este último cadenas laterales de aminoácidos de tipo acídico. El splicing alternativo de este gen da lugar a dos productos.[1]

    Pertenece al grupo de genes del complejo Shelterin.[2]

    Significación clínica

    Existen 128 enfermedades descritas que coinciden con TERF1[3]

    Referencias

    Bibliografía

    Enlaces externos

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