TERF1
gen de la especie Homo sapiens
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El factor de unión a repeticiones teloméricas 1, o TERF1 por sus siglas en inglés: Telomeric repeat binding factor (NIMA-interacting) 1, es un gen humano.[1]
• Unión a ADN telomérico de cadena doble
• Unión dimérica
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| Estructuras disponibles | |||||||||||||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | ||||||||||||||
| Identificadores | |||||||||||||||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 8 q13 | ||||||||||||||
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| Ortólogos | |||||||||||||||
| Especies |
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| RefSeq (proteína) NCBI |
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| Ubicación (UCSC) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| Información relacionada | |||||||||||||||
| Articulos relacionados | , | ||||||||||||||
Este gen codifica una proteína específica de telómeros que es un componente de las nucleoproteínas teloméricas. Esta proteína está presente en los telómeros a lo largo de todo el ciclo celular, funcionando como inhibidor de la telomerasa, actuando en cis para limitar la elongación de la región final del cromosoma. La estructura de la proteína contiene en posición C-terminal un motivo Myb, un dominio de dimerización próximo a su extremo N-terminal, teniendo este último cadenas laterales de aminoácidos de tipo acídico. El splicing alternativo de este gen da lugar a dos productos.[1]
Pertenece al grupo de genes del complejo Shelterin.[2]
Significación clínica
Existen 128 enfermedades descritas que coinciden con TERF1[3]