TNIP1
gen de la especie Homo sapiens
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La proteína 1 de interacción con TNFAIP3 (TNIP1), también conocida como ABIN-1, es una proteína codificada en humanos por el gen tnip1.[1][2][3]
| Proteína 1 de interacción con TNFAIP3 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | TNIP1 (HGNC: 16903) ABIN-1, KIAA0113, NAF1, VAN | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 5 q33.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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Interacciones
Implicaciones patológicas
Se ha demostrado que las variaciones genéticas de TNIP1 se asocian con el desarrollo de enfermedades autoinmunes entre las que se incluyen:
- Lupus eritematoso sistémico.[6][7]
- Psoriasis.[8]
- Artritis psoriásica.[9]
- Esclerodermia sistémica.[10]
- Nefritis lúpica.[11]
- Hepatitis autoinmune.[12]
La pérdida o deficiencia de TNIP1 no solo promueve un estado hiperinflamatorio, sino que, además, produce respuestas autoinmunes a través de una estimulación exacerbada de los receptores tipo toll-like (TLRs).[13]
Asimismo, nuevos estudios de GWAS han demostrado que las variaciones genéticas de TNIP1 se asocian con el desarrollo de Alzheimer esporádico o de inicio tardío (LOAD).[14]
Significación clínica
Existe 152 enfermedades descritas que coinciden con TNIP1.[15]
Regulación
El gen TNIP1 está regulado co-transcripcionalmente por BCL3, un gen implicado en el procesamiento del péptido β amiloide por la vía amiloidogénica (con formación de Aβ42) en individuos portadores del alelo APOEε4.[14]
