Tirosinemia tipo 3
rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
From Wikipedia, the free encyclopedia
La tirosinemia tipo 3 [“nota” 1] es una rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. Esta enzima es abundante en el hígado, además de encontrarse en pequeñas cantidades a nivel renal.[2] Es una de las enzimas encargadas del metabolismo de la tirosina. Específicamente, la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa convierte al subproducto de la tirosina llamado 4-hidroxifenilpiruvato a ácido homogentísico. Dentro de las características típicas de la tirosinemia tipo 3, se incluye el retardo mental, convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente). La tirosinemia tipo 3 es muy rara, existiendo sólo unos cuantos casos reportados a nivel mundial (alrededor de 20), siendo además, la tirosinemia de menor prevalencia.[2]
| Tirosinemia tipo 3 | ||
|---|---|---|
|
| ||
| Especialidad | endocrinología | |
| eMedicine | ped/2339 | |
| Sinónimos | ||
| Tirosinemia debida a deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa; tirosinemia debida a deficiencia de ácido 4-hidroxifenilpirúvico oxidasa; tirosinemia debida a deficiencia de HPD | ||
Notas
- Encuadrada dentro de los Trastornos metabólicos de la tirosina que abarcan: Alcaptonuria, Distonía autosómica recesiva dopa-sensible, Hawkinsinuria, Tirosinemia transitoria del recién nacido, Tirosinemias tipos 1, 2 y 3.[1]
