La trisomía 9 puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía 9 pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92% de los niños con trisomía 9 pura fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo, produciéndose un aborto espontáneo, solo se han descrito en la literatura médica un reducido número de casos que hayan alcanzado el periodo postnatal, alrededor de 40 hasta el año 2003. Los mosaicismos sin embargo tienen mayor probabilidad de supervivencia.[1]
Los niños afectados presentan diversas malformaciones que afectan a varios órganos, algunos rasgos externos son similares a los de la trisomía 18 - Síndrome de Edwars - y la trisomía 13 - Síndrome de Patau -. Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas. Malformaciones de manos, pies, corazón, genitales, riñón y sistema nervioso central son habituales, así como la existencia de retraso mental importante.[1]
El diagnóstico se obtiene al realizar un cariotipo en los casos sospechosos por presentar alguna de las anomalías descritas, la mayoría de los diagnósticos corresponden a estudios post mortem de fetos procedentes de abortos espontáneos. El diagnóstico antenatal es posible cuando se sospecha la afección por alguna anomalía detectada en ecografías realizada en la segunda mitad del embarazo, la confirmación precisa de cariotipo de una muestra obtenida por amniocentesis o cordocentesis.[2]
