Utrofina

La utrofina, al igual que su homólogo, la distrofina, es una poroteína de unión a actina F,^[1] normalmente en su variedad en haces contráctiles. Su función es vital, pues ancla las placas de unión o el sarcómero (dependiendo del tipo de haz contráctil estudiado) a la membrana plasmática,^[2] creando una unidad coordinada.^[3] Por tanto, une o ancla el citoesqueleto a la membrana. En Homo sapiens, viene codificada por el gen UTRN.^[1] En su estructura proteica cuaternaria podemos observar que es un homodímero.^[1]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Nomenclatura

Otros nombres

UTRN, DRP-1

Símbolo 12635

Identificadores
externos

• OMIM: 128240
• MGI: 104631
• HomoloGene: 21398
• GeneCards: Gen 7402

Datos rápidos Estructuras disponibles, PDB ...

Utrofina
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres UTRN, DRP-1
Símbolo	12635
Identificadores externos	OMIM: 128240 MGI: 104631 HomoloGene: 21398 GeneCards: Gen 7402
Número CAS	192889-99-9
Locus	Cr. 6 q24.2
Taxón	Euteleostomi (ID:117571) NCBI UniProt
Ontología génica Función molecular Unión de haces contráctiles de Actina F a la Membrana Pasmática Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Estructura/Función proteica
Tamaño	3433 (aminoácidos)
Peso molecular	394466 (Da)
Estructura	Homodímero
Tipo de proteína	Unión a Actina F
Funciones	Unión de haces contráctiles de Actina F a la Membrana Pasmática
Dominio proteico	Dedos de Zinc tipo ZZ, Dominio de unión a Actina, Dominio de unión a Actina Calponin-like,Spectrin repeat Domain, Dominio WW domain signature, Dominio CH, Dominio Mano EF
Datos del Receptor/Ligando
Agonistas	Acetilcolina, Arginina
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades	Distrofia muscular, Enfermedades neuromusculares, Síndrome Miasténico congénito, Distrofinopatías
Fármacoss	Zn2+, Acetato de zinc, ZnCl2, Cardiotoxina, DAPC, Tirosina, Fosfotirosina, Argnina, Creatinina, Acetilcolina, Ca2+, Óxido nítrico
Información adicional
Tipo de célula	Miocito
Localización subcelular	Membrana Plasmática, Citoesqueleto, Citoplasma, Núcleo
Modificaciones	Ubiquitinación de Lys1334
Interacciones moleculares	SNTA1, SNTB1, STNB2, SYNM, DAG1, RRP9, THOC1, THOC2, THOC6, UBE3C
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	7402 22288
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	P46939 O08614
RefSeq (ARNm)	NM_007124.2 NM_001375323.1 NM_007124.2 NM_011682.4
RefSeq (proteína) NCBI	XP_005267190.1 XP_016866733.1 XP_011534404.1 NP_001362252.1 XP_011534403.1 XP_016866732.1 XP_005267184.1 XP_016866734.1 XP_011534408.1 NP_009055.2 XP_005267187.1 XP_006715623.1 XP_024302304.1 XP_005267190.1 XP_016866733.1 XP_011534404.1 NP_001362252.1 XP_011534403.1 XP_016866732.1 XP_005267184.1 XP_016866734.1 XP_011534408.1 NP_009055.2 XP_005267187.1 XP_006715623.1 NP_035812.3
PubMed (Búsqueda)
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