Ventaja heterocigótica
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Una ventaja heterocigótica describe el caso en el que el genotipo heterocigoto tiene una aptitud relativa más alta que el genotipo homocigoto dominante u homocigoto recesivo. El caso específico de ventaja heterocigota debido a un solo locus se conoce como sobredominancia.[1][2] sobredominio es una condición en genética donde el fenotipo del heterocigoto se encuentra fuera del rango fenotípico de ambos padres homocigóticos, y los individuos heterocigotos tienen una aptitud física más alta que los individuos homocigotos.
El polimorfismo se puede mantener mediante la selección favorece el heterocigoto, y este mecanismo se utiliza para explicar la aparición de algunos tipos de variabilidad genética. Un ejemplo común es el caso en el que el heterocigoto transmite ventajas y desventajas, mientras que ambos homocigotos transmiten una desventaja. Un caso bien establecido de ventaja heterocigota es el del gen involucrado en la anemia de células falciformes.
A menudo, las ventajas y desventajas transmitidas son bastante complicadas, ya que más de un gen puede influir en un rasgo o morfo dado. Los genes principales casi siempre tienen efectos múltiples (pleiotropismo), que pueden transmitir simultáneamente rasgos ventajosos separados y rasgos desventajosos sobre el mismo organismo. En este caso, el estado del medio ambiente del organismo proporcionará selección, con un efecto neto que favorecerá o trabajará en oposición al gen, hasta que se alcance un equilibrio ambientalmente determinado.
La ventaja de los heterocigotos es un importante mecanismo subyacente para la heterosis, o "vigor híbrido", que es la función mejorada o mejorada de cualquier calidad biológica en una descendencia híbrida. Investigaciones previas, comparando medidas de dominancia, sobredominancia y epistasis (principalmente en plantas), encontraron que la mayoría de los casos de ventaja heterocigota se debieron a la complementación (o dominancia), el enmascaramiento de alelos recesivos deletéreos por alelos de tipo salvaje, como se analiza en los artículos Heterosis y Complementación (genética), pero también hubo hallazgos de sobredominio, especialmente en arroz.[2] Investigaciones más recientes, sin embargo, han establecido que también hay una contribución epigenética a la ventaja heterocigótica, principalmente según lo determinado en plantas,[3][4] aunque también se informa en ratones.[5]
Cuando dos poblaciones de cualquier organismo sexual se separan y se mantienen aisladas entre sí, las frecuencias de las mutaciones perjudiciales en las dos poblaciones diferirán con el tiempo, según la deriva genética. Sin embargo, es muy poco probable que las mismas mutaciones perjudiciales sean comunes en ambas poblaciones después de un largo período de separación. Dado que las mutaciones de pérdida de función tienden a ser recesivas (dado que las mutaciones dominantes de este tipo generalmente impiden que el organismo se reproduzca y, por lo tanto, transmitan el gen a la próxima generación), el resultado de cualquier cruce entre las dos poblaciones será más adecuado que el padre.
Este artículo trata sobre el caso específico de la sobredominancia de la condición física, donde la ventaja de la forma física de la cruz es causada por ser heterocigotos en un solo locus específico.
Confirmación experimental
Se han demostrado casos de ventaja heterocigótica en varios organismos, incluidos los humanos. La primera confirmación experimental de la ventaja heterocigótica fue con Drosophila melanogaster, una mosca de la fruta que ha sido un organismo modelo para la investigación genética. En un estudio clásico sobre la mutación de ébano, Kalmus demostró cómo el polimorfismo puede persistir en una población a través de la ventaja heterocigótica.[6]
Si la debilidad fuera el único efecto del alelo mutante, de modo que solo presentara desventajas, la selección natural eliminaría esta versión del gen hasta que se extinguiera de la población. Sin embargo, la misma mutación también transmitió ventajas, proporcionando una viabilidad mejorada para individuos heterocigotos. El heterocigoto no expresó ninguna de las desventajas de los homocigotos, pero ganó una viabilidad mejorada. El homocigoto tipo salvaje era perfectamente sano, pero no poseía la viabilidad mejorada del heterocigoto y, por lo tanto, estaba en desventaja en comparación con el heterocigoto en la supervivencia y la reproducción.
Esta mutación, que a primera vista parecía ser dañina, confiere una ventaja suficiente a los heterocigotos para que sea beneficiosa, de modo que permanezca en equilibrio dinámico en el acervo genético. Kalmus introdujo moscas con la mutación de ébano en una población de tipo salvaje. El alelo de ébano persistió a través de muchas generaciones de moscas en el estudio, con frecuencias de genotipo que variaron del 8% al 30%. En poblaciones experimentales, el alelo de ébano fue más prevalente y, por lo tanto, ventajoso cuando las moscas se criaron a temperaturas bajas y secas, pero menos en ambientes cálidos y húmedos.
