Les mutations du gène entraînent une prolifération des cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins, avec rétrécissement de la lumière de ce dernier, provoquant une atteinte vasculaire variable : anévrisme aortique avec un risque élevé de dissection aortique[5], maladie coronarienne survenant précocement, accident vasculaire-cérébral, maladie de moyamoya[6]. Il peut exister d'autres atteintes musculaires : hypertension artérielle pulmonaire, vessie hypotonique[7], syndrome de Prune Belly avec manifestations cutanées[8].
