ALPK3
gène de l'espèce Homo sapiens
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L'alpha-proteine-kinase 3 (ALPK3) est une protéine-kinase. Son gène, ALPK3 est situé le chromosome 15 humain.
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | ALPK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 617608 MGI: 2151224 HomoloGene: 10813 GeneCards: ALPK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôle
Bien qu'ayant un domaine de type kinase, il n'a pas été retrouvé d'activité catalytique[5].
Il intervient dans la régulation du calcium intracellulaire[6].
Il est exprimé dans la membrane nucléaire des cardiomyocytes ainsi que par le disque M du sarcomère où il régule l'activité des myomésines[5].
En médecine
La mutation de ce gène peut provoquer, si elle est biallélique, une cardiomyopathie sévère de l'enfant[7], avec une présentation variable[8] : cardiomyopathie hypertrophique, non-compaction ventriculaire gauche. Le syndrome peut comporter des déformations squelettiques ou une fente labiopalatine[9].
La présence d'un seul allèle muté est également responsable de cardiomyopathie découverte à l'âge adulte[10].
