Corinne Antignac
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| Nationalité |
Française |
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| Formation |
Université Paris-Descartes (doctorat) (jusqu'en ) |
| Activité |
| Domaine |
maladies héréditaires rares chez les enfants |
|---|---|
| Membre de |
Corinne Antignac, née en [1], est pédiatre, néphrologue, généticienne, professeur de médecine et spécialiste de génétique moléculaire en pédiatrie à l'hôpital Necker-Enfants malades. Elle étudie les maladies génétiques et plus particulièrement les maladies rénales héréditaires et rares comme la cystinose[2],[3],[4] ou le syndrome d'Alport[5].
Professeur de génétique à l'université Paris-Descartes/Université de Paris, directrice du laboratoire Imagine de l'INSERM (unité U1163) et praticienne hospitalière AP-HP, elle est également membre de l'Académie des sciences section : biologie humaine et sciences médicales, élue membre le [6],[7],[8],[9],[10].
En 1994, Corinne Antignac soutient une thèse à Paris-VI sous la direction du Dr Junien sur les néphropathies héréditaires avec anomalies des membranes basales : syndrome d'Alport et néphronophthise[11].
En 1999, elle est recrutée comme chercheuse à l'INSERM[12]. Elle y dirige actuellement le laboratoire Imagine.
Le professeur Corinne Antignac exerce à l'hôpital Necker-Enfants malades en tant que pédiatre, néphrologue[13]. Son domaine de recherche s'étend sur les pathologies génétiques sur les enfants malades et particulièrement sur les maladies rénales héréditaires[14],[15],[16].
Publications
Elle est l'autrice de nombreuses publications[17],[18],[19].
- Pathologies néphrologiques :
- 2006 : les mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale [20].
- 2020 : le défaut de pseudouridylation dû aux mutations DKC1 et NOP10 provoquant un syndrome néphrotique avec cataractes, déficience auditive et entérocolite.
- 2020 : génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) (IMAGINi007) à partir d'un patient atteint d'un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes portant la mutation homozygote p.R138Q dans le gène NPHS2 codant la podocine (en).
- 2021 : étude des variations pathogènes bi-alléliques de l'ADNJB11 qui provoquent le syndrome d'Ivemark II, une dysplasie rénale-hépatique-pancréatique [21].
- Pathologies neurologiques :
- 2021 : origine du syndrome neurologique Galloway-Mowat[22] .
Responsabilités académiques
En 2019, elle fait partie de la commission spéciale chargée d’examiner le projet de loi relatif à la bioéthique[23].
En 2021, elle a dirigé 10 thèses, a été présidente de jury pour 2 thèses et rapporteuse pour 2 thèses.
