Diprosopie
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La diprosopie (διπρόσωπος, « deux visages »), ou duplication cranofaciale, est une maladie congénitale extrêmement rare où des parties du visage (parfois le visage dans son ensemble) sont dupliquées sur la tête.
Même si cette maladie est souvent rapprochée du cas des jumeaux siamois, elle n'est pas due à la fusion ou à la séparation incomplète de deux embryons. Elle résulte d'une activité anormale de la protéine Sonic hedgehog (SHH)[1],[2],[3].
La protéine SHH et son gène correspondant jouent un rôle majeur dans la voie de signalisation de l'agencement craniofacial au cours du développement embryonnaire. Cette protéine est notamment responsable de la largeur des traits du visage. Dans les cas extrêmes, cela entraîne un élargissement des traits et une duplication de la structure faciale[1]. Plus l'élargissement est important, plus nombreuses sont les structures dupliquées ; celles-ci sont souvent symétriques. En laboratoire, des comprimés contenant la protéine SHH ont été introduits dans des embryons de poulets : les poussins éclos disposaient de becs dupliqués. Une trop petite quantité de la protéine SHH entraîne les excès inverses comme la cyclopie où les traits du visages ne sont pas suffisamment développés[4].
Un développement effectif du cerveau dépend également de la voie de signalisation de la protéine SHH. Au cours du développement embryonnaire, la protéine affecte les cellules embryonnaires à des zones précises qui forment ensuite un tissu nerveux spécialisé : la taille et la forme des structures cérébrales en sont donc dépendantes[5].
